專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學105 年第 37 題單選題
Chronic granulomatous disease是肇因於白血球功能異常，導致免疫力非常低的遺傳疾病。其主要是下列何種酵素相關的基因變異所致？
Amyeloperoxidase
BNADPH（nicotinamide adenine dinucleotide phosphate）oxidase正確答案
Cglutathione reductase
Dglucose-6-phosphate dehydrogenase
B正確答案
慢性肉芽腫病（CGD）是 NADPH oxidase 基因突變，導致吞噬細胞無法產生呼吸爆發殺菌。
為什麼答案是 B
CGD 是 NADPH oxidase 複合體（gp91phox、p47phox 等次單元）基因突變，使吞噬細胞無法將 O2 還原成 superoxide，呼吸爆發失敗，導致反覆感染與肉芽腫形成。
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完整詳解
Pro · 無限重點 慢性肉芽腫病（CGD）是 NADPH oxidase 基因突變，導致吞噬細胞無法產生呼吸爆發殺菌。
看到 CGD → 直接想 NADPH oxidase → 無法產生 superoxide → 殺菌力↓
逐選項分析
A✕ 陷阱
MPO 缺乏症雖也是吞噬細胞殺菌缺陷，但臨床多無症狀（被 H2O2 系統代償），不是 CGD 病因。常被拿來混淆，要分清楚。
B✓ 正確
CGD 是 NADPH oxidase 複合體（gp91phox、p47phox 等次單元）基因突變，使吞噬細胞無法將 O2 還原成 superoxide，呼吸爆發失敗，導致反覆感染與肉芽腫形成。
C✕
Glutathione reductase 缺乏會造成紅血球抗氧化能力下降（溶血傾向），與 CGD 的吞噬殺菌缺陷無關。
D✕ 陷阱
G6PD 缺乏主要造成紅血球溶血（蠶豆症）。雖極重度 G6PD 缺乏會影響白血球 NADPH 供應而出現類 CGD 表現，但 CGD 本身致病基因是 NADPH oxidase，不是 G6PD。
吞噬細胞殺菌機轉與相關疾病
| 酵素 | 功能 | 缺陷疾病 | 主要表現 |
|---|
| NADPH oxidase | 產生 superoxide (O2⁻) | Chronic Granulomatous Disease (CGD) | 反覆細菌/黴菌感染、肉芽腫 |
| Myeloperoxidase | H2O2 + Cl⁻ → HOCl | MPO 缺乏症 | 多無症狀，偶發念珠菌感染 |
| G6PD | 產生 NADPH | 蠶豆症 | 氧化壓力下溶血 |
| Glutathione reductase | 再生 GSH 抗氧化 | GR 缺乏症 | 輕度溶血 |
考生易誤選 MPO（同樣參與殺菌）或 G6PD（同涉 NADPH）。重點：CGD 致病基因鎖定在 NADPH oxidase 複合體本身，不是上游 NADPH 供應，也不是下游 HOCl 產生。診斷工具 NBT/DHR test 就是測 NADPH oxidase 活性。 
