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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學10537單選題

Chronic granulomatous disease是肇因於白血球功能異常,導致免疫力非常低的遺傳疾病。其主要是下列何種酵素相關的基因變異所致?

Amyeloperoxidase
BNADPH(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate)oxidase正確答案
Cglutathione reductase
Dglucose-6-phosphate dehydrogenase
答案與詳解
B
正確答案
慢性肉芽腫病(CGD)是 NADPH oxidase 基因突變,導致吞噬細胞無法產生呼吸爆發殺菌。

為什麼答案是 B

CGD 是 NADPH oxidase 複合體(gp91phox、p47phox 等次單元)基因突變,使吞噬細胞無法將 O2 還原成 superoxide,呼吸爆發失敗,導致反覆感染與肉芽腫形成。

考點:MPO 缺乏症考點:NADPH oxidase 缺陷考點:抗氧化酵素考點:G6PD 缺乏(蠶豆症)
載入中…

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