有關"combined deficiency of factor V and factor VIII"的疾病，下列敘述何者錯誤？
A典型病因是由於第五凝血因子及第八凝血因子之基因同時發生突變正確答案
B血漿中第五凝血因子及第八凝血因子之活性同時降低
C為罕見體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病
DPT及APTT結果為時間延長（prolong）
答案與詳解
為什麼答案是 A
錯誤敘述。F5F8D 不是 F5 與 F8 基因「同時突變」，而是位於 18 號染色體的 LMAN1（ERGIC-53）或 MCFD2 基因突變，影響 FV、FVIII 從 ER 到高基氏體的分泌運輸，使兩者活性同時下降。
考點：病因為運輸蛋白缺陷考點：雙因子活性下降考點：AR 遺傳考點：PT與APTT皆延長
載入中…
