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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1135單選題

有關 hydrops fetalis 的敘述,下列何者錯誤?

A是一種α-thalassemia
B主要生成的 hemoglobin 是 Hb H正確答案
C四個α-globin 的基因均丟失(deletion)
D胎兒通常無法存活
答案與詳解
B
正確答案
Hydrops fetalis 是最嚴重的 α-thalassemia,四個 α基因全缺失,主要生成 Hb Bart's(γ4)而非 Hb H,胎兒多無法存活。

為什麼答案是 B

錯誤(即本題答案)。四個 α基因全缺失時,無法合成 α鏈,過剩的 γ鏈會聚合成 Hb Bart's(γ4),而非 Hb H。Hb H(β4)是「三個 α基因缺失」的 HbH disease 才出現。

考點:α-地中海貧血考點:Hb Bart's vs Hb H考點:四基因缺失考點:預後極差
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