專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學113 年第 27 題單選題
下列何者是費城染色體（Philadelphia chromosome）造成的異常融合蛋白質？
APML-RARA
BRUNX1-RUNX1T1
CCBFB-MYH11
DBCR-ABL1正確答案
D正確答案
費城染色體是 t(9;22) 易位，產生 BCR-ABL1 融合蛋白，為慢性骨髓性白血病（CML）的標誌。
為什麼答案是 D
BCR-ABL1 是 t(9;22)(q34;q11) 易位產物，即費城染色體，產生具持續酪胺酸激酶活性的融合蛋白，為 CML 標誌，也見於部分 ALL，可用標靶藥 imatinib 治療。
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完整詳解
Pro · 無限重點 費城染色體是 t(9;22) 易位，產生 BCR-ABL1 融合蛋白，為慢性骨髓性白血病（CML）的標誌。
看到「費城染色體」直接連結 BCR-ABL1，這是血液學最經典的固定配對。
逐選項分析
A✕ 陷阱
PML-RARA 是 t(15;17) 易位產物，對應急性前髓細胞性白血病（APL, AML-M3），可用全反式維甲酸（ATRA）治療，與費城染色體無關。
B✕ 陷阱
RUNX1-RUNX1T1（即 AML1-ETO）是 t(8;21) 易位產物，對應 AML-M2，屬於核心結合因子型白血病，預後較佳，非費城染色體。
C✕ 陷阱
CBFB-MYH11 是 inv(16) 或 t(16;16) 產物，對應 AML-M4Eo（伴嗜酸性球異常），同屬核心結合因子型，與費城染色體無關。
D✓ 正確
BCR-ABL1 是 t(9;22)(q34;q11) 易位產物，即費城染色體，產生具持續酪胺酸激酶活性的融合蛋白，為 CML 標誌，也見於部分 ALL，可用標靶藥 imatinib 治療。
常見白血病融合基因對照
| 染色體易位 | 融合蛋白 | 對應疾病 | 備註 |
|---|
| t(9;22) | BCR-ABL1 | CML / Ph+ ALL | 費城染色體，TKI治療 |
| t(15;17) | PML-RARA | APL (AML-M3) | ATRA治療 |
| t(8;21) | RUNX1-RUNX1T1 | AML-M2 | 預後佳 |
| inv(16) | CBFB-MYH11 | AML-M4Eo | 預後佳 |
其餘三個選項都是真實存在的白血病融合基因，極易混淆。命題者刻意把 AML 各亞型的代表性融合蛋白並列，考生若只記得「白血病融合基因」而沒精準對應到「費城染色體＝BCR-ABL1」就會誤選。 
