某病人這幾年健檢都被發現泛血球減少,而且好像越來愈厲害,尤其是貧血。血液中沒有發現對抗紅血球的特殊抗體,但周邊血液用流式細胞儀檢查結果如圖示。則此病人最可能罹患下列何種疾病?

AG6PD 缺乏症,俗稱的蠶豆症
B再生不良性貧血(aplastic anemia, AA)
C陣發性夜間血色素尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)正確答案
D陣發性冷性血色素尿(paroxysmal cold hemoglobinuria, PCH)
答案與詳解

圖左(病人)下方散點圖可見大量綠色細胞群聚在最左側Type III區(CD59 PE-A極低/陰性),而右方正常人的細胞幾乎全在Type I區(CD59高表現)。CD59為GPI錨定蛋白,PNH患者因PIGA基因突變導致GPI合成缺陷,紅血球缺乏CD59保護,易被補體溶解,符合泛血球減少、無抗紅血球抗體、流式顯示CD59陰性族群的所有臨床特徵。
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