專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學113 年第 1 題單選題
某病人這幾年健檢都被發現泛血球減少，而且好像越來愈厲害，尤其是貧血。血液中沒有發現對抗紅血球的特殊抗體，但周邊血液用流式細胞儀檢查結果如圖示。則此病人最可能罹患下列何種疾病？
AG6PD 缺乏症，俗稱的蠶豆症
B再生不良性貧血（aplastic anemia, AA）
C陣發性夜間血色素尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）正確答案
D陣發性冷性血色素尿（paroxysmal cold hemoglobinuria, PCH）
C正確答案
流式細胞儀顯示紅血球CD59缺失的Type III群體大量出現→PNH，GPI錨定蛋白缺乏導致補體破壞紅血球。
為什麼答案是 C
圖左（病人）下方散點圖可見大量綠色細胞群聚在最左側Type III區（CD59 PE-A極低/陰性），而右方正常人的細胞幾乎全在Type I區（CD59高表現）。CD59為GPI錨定蛋白，PNH患者因PIGA基因突變導致GPI合成缺陷，紅血球缺乏CD59保護，易被補體溶解，符合泛血球減少、無抗紅血球抗體、流式顯示CD59陰性族群的所有臨床特徵。
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完整詳解
Pro · 無限重點 流式細胞儀顯示紅血球CD59缺失的Type III群體大量出現→PNH，GPI錨定蛋白缺乏導致補體破壞紅血球。
病人下方散點圖有大量細胞落在Type III區（CD59陰性），正常人幾乎全在Type I區（CD59陽性）→CD59缺失→PNH秒選C。
逐選項分析
A✕ 陷阱
G6PD缺乏症為酵素缺乏導致氧化壓力溶血，不會出現CD59陰性族群，流式細胞儀不會呈現GPI錨定蛋白缺失的Type III群體。
B✕ 陷阱
再生不良性貧血確實可造成泛血球減少，且PNH與AA常並存，但AA本身不會造成CD59表現缺失，流式結果不符合AA診斷特徵。
C✓ 正確
圖左（病人）下方散點圖可見大量綠色細胞群聚在最左側Type III區（CD59 PE-A極低/陰性），而右方正常人的細胞幾乎全在Type I區（CD59高表現）。CD59為GPI錨定蛋白，PNH患者因PIGA基因突變導致GPI合成缺陷，紅血球缺乏CD59保護，易被補體溶解，符合泛血球減少、無抗紅血球抗體、流式顯示CD59陰性族群的所有臨床特徵。
D✕
陣發性冷性血色素尿由Donath-Landsteiner抗體（IgG抗P抗原）在低溫結合、復溫後活化補體溶血，血液中存在特殊抗體，與題目「沒有發現對抗紅血球的特殊抗體」及CD59缺失圖像均不符。
PNH vs AA vs PCH vs G6PD 鑑別重點
| 疾病 | 溶血機轉 | 特殊抗體 | CD59流式 | 泛血球減少 |
|---|
| PNH | GPI錨定蛋白缺乏→補體溶破 | 無 | Type III族群↑（陰性） | 常見 |
| AA | 骨髓造血衰竭 | 無 | 正常 | 是（造血↓） |
| PCH | D-L抗體低溫結合復溫溶血 | 有（IgG抗P） | 正常 | 少見 |
| G6PD缺乏 | 氧化壓力→Heinz body溶血 | 無 | 正常 | 不典型 |
考生容易因「泛血球減少」直覺選AA（再生不良性貧血），忽略題目明確給出流式細胞儀圖像：病人有大量CD59陰性Type III紅血球，正常人幾乎沒有。CD59缺失是PNH的特異性診斷依據，題目也強調無抗紅血球抗體，排除PCH，須讀圖後才能正確選C。 
