Sphingomyelinase的缺乏與下列何種疾病有關?
ATay-Sachs disease
BGaucher disease
CSandhoff disease
DNiemann-Pick disease正確答案
答案與詳解
Niemann-Pick disease (Type A、B) 因 sphingomyelinase 缺乏,導致 sphingomyelin 堆積在 RES 系統,骨髓抹片可見泡沫樣 foam cells(巨噬細胞充滿脂質呈泡沫狀),合併肝脾腫大、神經退化。
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