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專技高考-醫事檢驗師臨床血液學與血庫學1057單選題

下列何者與Fanconi's anemia的致病機轉有關?

ADNA合成材料異常
BDNA修復功能異常正確答案
C維持telomere長度的酵素異常
Dhemoglobin結構異常
答案與詳解
B
正確答案
Fanconi 貧血是一種遺傳性 DNA 修復缺陷疾病,導致染色體不穩定與骨髓衰竭。

為什麼答案是 B

Fanconi anemia 是因 FANC 基因群(FANCA、FANCC、FANCG 等)突變,導致 DNA 跨股交聯(interstrand crosslink)修復功能異常,染色體易斷裂,臨床表現為再生不良性貧血、骨髓衰竭、易發白血病。

考點:巨球性貧血機轉考點:DNA 修復缺陷考點:端粒酶疾病考點:血紅素病變
載入中…

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