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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11380單選題

下列何種基因變異與真性紅血球增多症(polycythemia vera)最有關?

AJAK2正確答案
BKIT
CFLT3
DNPM1
答案與詳解
A
正確答案
真性紅血球增多症(PV)超過 95% 患者帶有 JAK2 V617F 突變,是診斷骨髓增生性腫瘤的關鍵標記。

為什麼答案是 A

JAK2 V617F 突變存在於約 95% 以上的真性紅血球增多症患者,是 WHO 診斷的主要分子標準。JAK2 屬於 JAK-STAT 訊息傳遞路徑,突變導致酪胺酸激酶持續活化、紅血球不受控增生。

考點:PV 標記基因考點:KIT→GIST/肥大細胞考點:FLT3→AML考點:NPM1→AML
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