專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)113 年第 71 題單選題
下圖為一葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症(蠶豆症)家族的遺傳圖譜,「問號成員」應為:
B正確答案
G6PD缺乏症為X染色體隱性遺傳,由圖譜推論「問號成員」基因型為XʸY(罹病男性)。
逐選項解析
A正常男性✕ 易錯陷阱
若問號為正常男性(XY),其妻子為帶因女性(XʸX)時,女兒可能為正常(XX)或帶因(XʸX),但不可能為罹病女性(XʸXʸ);因為罹病女兒必須同時從母親與父親各取得一條Xʸ。圖中女兒為罹病女性,正常男性無法提供Xʸ,故問號不可能為正常男性,此選項錯誤。
C帶因男性✕ 易錯陷阱
帶因男性在生物學上不存在於X染色體隱性遺傳中——男性只有一條X,要麼正常(XY)要麼罹病(XʸY),沒有「帶因男性」這種表現型,故此選項在遺傳學上不成立。
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