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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)115 年第 77 題單選題

關於葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症之敘述,下列何者最適當?

A男女性的罹病機率及表現臨床徵狀皆一致
B男性帶有的 G6PD 基因突變者通常會表現出疾病正確答案
C此疾病通常是由父親遺傳給兒子
D女性若為 G6PD 基因突變帶因者,完全不會有徵狀出現
答案與詳解
B
正確答案
G6PD缺乏症為X染色體隱性遺傳,男性單條X染色體突變即發病,女性帶因者可能因X染色體去活化而有症狀。

逐選項解析

A男女性的罹病機率及表現臨床徵狀皆一致✕ 錯誤
G6PD缺乏症為X染色體隱性遺傳,男性發病率遠高於女性,臨床徵狀嚴重程度亦因性別與基因型而異。
B男性帶有的 G6PD 基因突變者通常會表現出疾病✓ 正確
C此疾病通常是由父親遺傳給兒子✕ 易錯陷阱
父親將Y染色體傳給兒子,X染色體傳給女兒,故父親不會將此X染色體上的突變基因遺傳給兒子。
D女性若為 G6PD 基因突變帶因者,完全不會有徵狀出現✕ 易錯陷阱

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