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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11577單選題

關於葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症之敘述,下列何者最適當?

A男女性的罹病機率及表現臨床徵狀皆一致
B男性帶有的 G6PD 基因突變者通常會表現出疾病正確答案
C此疾病通常是由父親遺傳給兒子
D女性若為 G6PD 基因突變帶因者,完全不會有徵狀出現
答案與詳解
B
正確答案
G6PD缺乏症為X染色體隱性遺傳,男性單條X染色體突變即發病,女性帶因者可能因X染色體去活化而有症狀。

為什麼答案是 B

男性性染色體為XY,僅有一條X染色體,若帶有G6PD突變基因(半合子)通常會表現出疾病徵狀。

載入中…

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