專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）115 年第 48 題單選題
桑格定序法的電泳圖（electropherogram）僅出現一處有兩個不同顏色，但高度相等的峰值在同一位置重疊，下列何者是最有可能的突變形式？
A半合子種系點突變（hemizygous germline point mutation）
B同型合子種系點突變（homozygous germline point mutation）
C異型合子種系點突變（heterozygous germline point mutation）正確答案
D異型合子種系框移突變（heterozygous germline frameshift mutation）
C正確答案
桑格定序圖單一位置出現雙峰且等高，代表該位點同時存在兩種鹼基，為異型合子點突變的特徵。
為什麼答案是 C
異型合子帶有兩個不同的等位基因，在突變位置會同時測出兩種不同的鹼基，因此呈現兩個不同顏色且高度相等的雙峰重疊。
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完整詳解
Pro · 無限重點 桑格定序圖單一位置出現雙峰且等高，代表該位點同時存在兩種鹼基，為異型合子點突變的特徵。
桑格定序圖「單一位置雙峰等高」即為異型合子；「單峰」為同型或半合子；「後續全部雙峰錯位」為框移突變。
逐選項分析
A✕
半合子（如男性X染色體基因）僅有單一基因副本，定序圖在該位置只會呈現單一顏色與單一峰值，不會有雙峰重疊。
B✕
同型合子代表兩個等位基因的鹼基序列完全相同，定序圖在該位置只會出現單一顏色與單一峰值。
C✓ 正確
異型合子帶有兩個不同的等位基因，在突變位置會同時測出兩種不同的鹼基，因此呈現兩個不同顏色且高度相等的雙峰重疊。
D✕ 陷阱
框移突變（插入或缺失）會導致突變點之後的定序序列全部錯位，電泳圖會呈現連續的雙峰或雜訊，而非僅單一位置的雙峰。
桑格定序電泳圖特徵與突變型別對照
| 突變或基因狀態 | 電泳圖特徵 | 臨床與分子意義 |
|---|
| 同型合子 (Homozygous) | 單一位置、單一顏色、單峰 | 兩個等位基因在該位點鹼基相同 |
| 半合子 (Hemizygous) | 單一位置、單一顏色、單峰 | 僅有一個等位基因（如男性X染色體） |
| 異型合子點突變 (Heterozygous point mutation) | 單一位置、兩種顏色、等高雙峰 | 兩個等位基因在該特定位置鹼基不同 |
| 異型合子框移突變 (Heterozygous frameshift mutation) | 突變點後連續雙峰、序列錯位 | 插入或缺失導致後續讀框改變與重疊 |
考生易將點突變與框移突變的圖譜特徵混淆。框移突變會導致突變點之後的所有序列讀框錯位，呈現連續重疊；而點突變僅在單一特定位置出現雙峰，後續序列依然清晰正常。 
