大腸癌在臺灣是發生率相當高的惡性疾病，關於大腸癌的敘述，下列何者最不適當？
A家族性腺性息肉群症的患者大多是 APC 基因突變的顯性遺傳所導致
B遺傳性非息肉性大腸直腸癌的患者大多是錯配修復基因（mismatch repair gene, MMR）突變的顯性遺傳所導致
CK-RAS 基因的突變常見於大腸腺性上皮癌
Dβ-catenin 和 APC 的突變可視為遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的正確答案
答案與詳解
D
正確答案
遺傳性大腸癌(FAP)診斷標的為APC基因，β-catenin突變多見於散發性大腸癌，非遺傳性診斷標的。
為什麼答案是 D
遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的是APC基因；β-catenin突變主要見於散發性大腸癌，且與APC突變互斥，不作為遺傳性的常規診斷標的。
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完整詳解
Pro · 無限重點 遺傳性大腸癌(FAP)診斷標的為APC基因，β-catenin突變多見於散發性大腸癌，非遺傳性診斷標的。
秒殺技巧
遺傳性息肉症(FAP)看APC，散發性才常看β-catenin，兩者路徑互斥，別把散發性標的當成遺傳性。逐選項分析
A✕
家族性腺性息肉症(FAP)確實由APC基因突變引起，屬於體染色體顯性遺傳，敘述正確。
B✕
遺傳性非息肉性大腸直腸癌(HNPCC)由錯配修復基因(MMR)突變引起，亦為體染色體顯性遺傳，敘述正確。
C✕
K-RAS基因突變在大腸腺癌中發生率高達30%至50%，是重要的預後與標靶治療指標，敘述正確。
D✓ 正確
遺傳性息肉性大腸癌的分子診斷標的是APC基因；β-catenin突變主要見於散發性大腸癌，且與APC突變互斥，不作為遺傳性的常規診斷標的。
大腸癌相關基因突變與遺傳特性
| 疾病或腫瘤型別 | 相關基因 | 遺傳或發生模式 | 臨床意義 |
|---|---|---|---|
| 家族性腺性息肉症 (FAP) | APC | 體染色體顯性遺傳 | 遺傳性大腸癌，需定期腸鏡追蹤 |
| 遺傳性非息肉性大腸癌 (HNPCC) | MMR (MLH1, MSH2等) | 體染色體顯性遺傳 | Lynch症候群，微衛星不穩定(MSI)高 |
| 散發性大腸癌 | K-RAS, β-catenin | 體細胞突變 | K-RAS用於抗EGFR標靶治療篩選 |
陷阱提醒
β-catenin 突變主要發生於散發性大腸癌，且與 APC 突變互斥。臨床上遺傳性大腸癌的分子診斷標的是 APC 或 MMR 基因，將 β-catenin 列為遺傳性診斷標的屬於範圍誤導。