專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)115 年第 75 題單選題
費城染色體會轉譯出那種融合蛋白?
ABCR-ABL1正確答案
BBRAF-FLT3
CETV6-RUNX1
DBTK-BCL-2
A正確答案
費城染色體由 t(9;22) 易位形成,會轉譯出具有持續酪氨酸激酶活性的 BCR-ABL1 融合蛋白。
為什麼答案是 A
費城染色體為第9與22號染色體易位 t(9;22),產生 BCR-ABL1 融合基因,轉譯出 BCR-ABL1 融合蛋白。
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完整詳解
Pro · 無限重點 費城染色體由 t(9;22) 易位形成,會轉譯出具有持續酪氨酸激酶活性的 BCR-ABL1 融合蛋白。
費城染色體 = t(9;22) = BCR-ABL1,為慢性骨髓性白血病 (CML) 的標誌性突變,秒選 A。
逐選項分析
A✓ 正確
費城染色體為第9與22號染色體易位 t(9;22),產生 BCR-ABL1 融合基因,轉譯出 BCR-ABL1 融合蛋白。
B✕
BRAF 與 FLT3 為不同基因,常見於黑色素瘤或急性骨髓性白血病突變,不會形成融合蛋白。
C✕
ETV6-RUNX1 為 t(12;21) 易位產生,常見於兒童急性淋巴性白血病 (ALL),非費城染色體。
D✕
BTK 與 BCL-2 分別為不同路徑的標靶藥物作用基因,兩者不會融合形成蛋白。
常見白血病相關融合基因與染色體易位
| 疾病/特徵 | 染色體易位 | 融合基因/蛋白 |
|---|
| 慢性骨髓性白血病 (CML) | t(9;22) 費城染色體 | BCR-ABL1 |
| 兒童急性淋巴性白血病 (ALL) | t(12;21) | ETV6-RUNX1 |
| 急性前骨髓細胞白血病 (APL) | t(15;17) | PML-RARA |
考選部常將不同白血病的特徵性融合基因混在一起考。看到費城染色體或慢性骨髓性白血病,應直覺連結 BCR-ABL1;若看到兒童急性淋巴性白血病,則應選 ETV6-RUNX1,切勿混淆兩者。