關於海洋性貧血之基因檢測的敘述,下列何者最適當?
A甲型海洋性貧血的基因檢測主要使用南方墨點法(Southern blot),因其快速且適用於臨床常規檢查
B乙型海洋性貧血的基因突變多為大段基因缺失,需使用 gap-PCR 進行檢測
C甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數(CBC)的 MCV≤80 fL 或 MCH≤25 pg 作為初步認定標準,隨後進行基因型檢查確認正確答案
D產前診斷甲型海洋性貧血可直接使用傳統 PCR,因其不受母血污染影響,能有效避免偽陰性結果
答案與詳解
臨床標準流程為先以全血計數的MCV與MCH進行初篩,數值異常者再進行基因型檢查以確認診斷。
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