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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11576單選題

關於海洋性貧血之基因檢測的敘述,下列何者最適當?

A甲型海洋性貧血的基因檢測主要使用南方墨點法(Southern blot),因其快速且適用於臨床常規檢查
B乙型海洋性貧血的基因突變多為大段基因缺失,需使用 gap-PCR 進行檢測
C甲型海洋性貧血帶因者的篩檢通常以全血計數(CBC)的 MCV≤80 fL 或 MCH≤25 pg 作為初步認定標準,隨後進行基因型檢查確認正確答案
D產前診斷甲型海洋性貧血可直接使用傳統 PCR,因其不受母血污染影響,能有效避免偽陰性結果
答案與詳解
C
正確答案
甲型初篩看MCV與MCH,乙型多點突變,甲型多大段缺失,南方墨點法太慢不適合常規。

為什麼答案是 C

臨床標準流程為先以全血計數的MCV與MCH進行初篩,數值異常者再進行基因型檢查以確認診斷。

載入中…

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