專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)109 年第 49 題單選題
臺灣發生率最高之G6PD基因變異為:
A95 A→G
B392 G→T
C493 A→G
D1376 G→T正確答案
D正確答案
台灣最常見的G6PD(蠶豆症)基因變異為1376 G→T,屬於G6PD Canton型相關變異,是華人族群的代表性突變。
逐選項解析
A95 A→G✕ 錯誤
95 A→G為地中海型(Mediterranean)相關較少見變異,並非台灣族群最高發生率的突變,主要見於地中海與中東地區人群。
B392 G→T✕ 錯誤
392 G→T並非台灣最常見的G6PD變異型,在華人族群中盛行率不如1376位點,屬於次要或罕見變異。
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