融合基因變異常見於血液腫瘤，而融合基因主要是由下列何種變異所產生？
A點突變（point mutation）
B拷貝數變異（CNV）
C染色體轉位（translocation）正確答案
D外顯子（exon）框內刪除（in-frame deletion）
答案與詳解
為什麼答案是 C
染色體轉位將不同染色體（或同染色體不同位置）的基因斷裂後重新接合，使兩基因序列融合成新嵌合基因。經典如 CML 的 BCR-ABL1（t(9;22)）、APL 的 PML-RARA，正是血液腫瘤融合基因的來源。
考點：點突變考點：拷貝數變異考點：染色體轉位考點：框內刪除
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