在目前的次世代定序技術中，如果想針對大型基因中的點突變進行偵測，最理想的方式為：
A全基因體定序（whole genome sequencing）
B全外顯子定序（whole exome sequencing）
C目標區域定序（targeted sequencing）正確答案
D全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）
答案與詳解
為什麼答案是 C
目標區域定序僅針對感興趣的特定基因或區域進行捕獲與定序，可達到極高定序深度，提升點突變偵測靈敏度，且成本最低、資料分析簡便，是偵測大型基因點突變的最理想選擇。
考點：WGS範圍過廣考點：WES仍偏廣考點：靶向深度定序考點：RNA非DNA突變
載入中…
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