專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 71 題單選題

下列分子檢驗方法可以分析癌細胞的染色體基因拷貝數變異（copy number variation, CNV），何者除外？

A次世代定序儀（Next-generation sequencer）進行全基因體定序

B微陣列比較基因組雜交（array Comparative Genomic Hybridization, aCGH）技術

C次世代定序儀進行轉錄體核糖核酸定序（RNA-sequencing）正確答案

D次世代定序儀進行外顯子組定序（Exome-sequencing）

答案與詳解

正確答案

拷貝數變異 (CNV) 屬於 DNA 層次的結構變異，必須使用針對 DNA 的檢測技術（如 WGS、WES、aCGH）；RNA-seq 測量的是 RNA 表現量，無法直接分析 DNA 拷貝數。

RNA-seq 測量的是轉錄體 (RNA) 的表現量。雖然 DNA 拷貝數增加可能導致 RNA 表現量上升，但轉錄過程受啟動子、表觀遺傳等多重調控，無法直接用 RNA 表現量準確反推 DNA 層次的 CNV。

考點：WGS 應用考點：aCGH 原理考點：RNA-seq 限制考點：WES 應用

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