專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 69 題單選題
東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型，下列敘述何者錯誤？
A南方墨點法無法用於檢測此型正確答案
B此型是屬於 $\alpha$ -thalassemia-1 基因型
C此型的成因是 $\alpha$ globin 基因群發生大片段（20 kb 以上）缺失
DGap-PCR檢測法可以有效鑑別此型
A正確答案
東南亞型甲型海洋性貧血是α-thal-1，因大片段缺失，南方墨點法（Southern blot）其實可檢測，故A錯誤。
為什麼答案是 A
錯誤敘述。南方墨點法（Southern blot）原本就是偵測大片段DNA缺失的經典工具，東南亞型屬大片段缺失（>20kb），完全可用Southern blot檢測，故「無法用於檢測此型」說法錯誤。
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完整詳解
Pro · 無限重點 東南亞型甲型海洋性貧血是α-thal-1，因大片段缺失，南方墨點法（Southern blot）其實可檢測，故A錯誤。
看到「南方墨點法無法檢測大片段缺失」就要警覺：Southern blot最擅長偵測大片段缺失，這敘述反了。
逐選項分析
A✓ 正確
錯誤敘述。南方墨點法（Southern blot）原本就是偵測大片段DNA缺失的經典工具，東南亞型屬大片段缺失（>20kb），完全可用Southern blot檢測，故「無法用於檢測此型」說法錯誤。
B✕
正確。東南亞型（--SEA）為同一染色體上兩個α基因同時缺失，屬於α-thalassemia-1（α-thal-1）基因型，是國人最常見的甲型海洋性貧血型別。
C✕
正確。東南亞型成因為α globin基因群發生大片段缺失（約20kb以上），導致同側兩個α基因（α1、α2）皆喪失功能，屬典型缺失型突變。
D✕
正確。Gap-PCR利用跨越缺失斷點兩側設計引子，能放大缺失後縮短的片段，是臨床上鑑別東南亞型等缺失型α地中海貧血的有效且常用方法。
α海洋性貧血基因型與檢測對照
| 型別 | 缺失基因數 | 代表突變 | 適用檢測 |
|---|
| α-thal-1（東南亞型--SEA） | 同側2個 | 大片段缺失>20kb | Gap-PCR、Southern blot |
| α-thal-2 | 1個 | 如-α3.7/-α4.2 | Gap-PCR、MLPA |
| 非缺失型(如Hb CS) | 點突變 | 終止密碼突變 | ARMS-PCR、定序 |
本題為反向題（選錯誤者）。A選項把Southern blot說成「無法檢測」，但Southern blot正是偵測大片段缺失的傳統利器。考生若只記得Southern blot較少用、操作繁複，容易誤判A為正確敘述而選錯。
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