東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型，下列敘述何者錯誤？ (A) 南方墨點法無法用於檢測此型 (B) 此型是屬於 $\alpha$ -thalassemia-1 基因型 (C) 此型的成因是 $\alpha$ globin 基因群發生大片段（20 kb 以上）缺失 (D) Gap-PCR檢測法可以有效鑑別此型

專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）109 年第 69 題單選題考點：Southern blot可測缺失考點：α-thal-1

東南亞型是國人最常出現的甲型海洋性貧血基因型，下列敘述何者錯誤？

A南方墨點法無法用於檢測此型正確答案

B此型是屬於 $\alpha$ -thalassemia-1 基因型

C此型的成因是 $\alpha$ globin 基因群發生大片段（20 kb 以上）缺失

DGap-PCR檢測法可以有效鑑別此型

答案與詳解

正確答案

東南亞型甲型海洋性貧血是α-thal-1，因大片段缺失，南方墨點法（Southern blot）其實可檢測，故A錯誤。

A南方墨點法無法用於檢測此型Southern blot可測缺失✓ 正確

錯誤敘述。南方墨點法（Southern blot）原本就是偵測大片段DNA缺失的經典工具，東南亞型屬大片段缺失（>20kb），完全可用Southern blot檢測，故「無法用於檢測此型」說法錯誤。

B此型是屬於 $\alpha$ -thalassemia-1 基因型α-thal-1✕ 錯誤

正確。東南亞型（--SEA）為同一染色體上兩個α基因同時缺失，屬於α-thalassemia-1（α-thal-1）基因型，是國人最常見的甲型海洋性貧血型別。

C此型的成因是 $\alpha$ globin 基因群發生大片段（20 kb 以上）缺失✕ 錯誤

DGap-PCR檢測法可以有效鑑別此型✕ 錯誤

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