下列何者是國人最常見的乙型海洋性貧血基因缺失？
A大片段缺失（Large deletion）
B點突變（Point mutation）正確答案
C基因反轉（Inversion）
D染色體三體（Trisomy）
答案與詳解
為什麼答案是 B
正解。β-globin 基因位於第 11 對染色體，僅 2 個 copy，國人最常見的 β 型海貧突變為點突變（如 IVS-II-654、Codon 41/42、Codon 17 等），影響 mRNA splicing 或產生 stop codon，造成 β-globin 合成缺陷。
考點：α型機轉考點：β型機轉考點：錯誤機轉考點：染色體異常
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