專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）108 年第 56 題單選題
下列何者是t(11; 14) 血液疾病的重要產物？
AChromosome 11之CCND1基因與chromosome 14之IgH基因融合成CCND1-IgH fusion protein
BChromosome 14之CCND1基因與chromosome 11之IgH基因融合成CCND1-IgH fusion protein
CChromosome 11之IgH基因與chromosome 14之CCND1基因融合成IgH-CCND1 fusion protein
DChromosome 14之IgH基因與chromosome 11之CCND1基因融合成IgH-CCND1 fusion protein正確答案
D正確答案
t(11;14) 是 Mantle Cell Lymphoma 的標誌，CCND1 (11q13) 移到 IgH (14q32) 啟動子下游導致 Cyclin D1 過度表現。
為什麼答案是 D
正確！t(11;14)(q13;q32) 是 Mantle Cell Lymphoma 的特徵性轉位，CCND1（11q13）被搬到 IgH（14q32）強啟動子下游，形成 IgH-CCND1，導致 Cyclin D1 過度表現、細胞週期失控。
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完整詳解
Pro · 無限重點 t(11;14) 是 Mantle Cell Lymphoma 的標誌，CCND1 (11q13) 移到 IgH (14q32) 啟動子下游導致 Cyclin D1 過度表現。
口訣：CCND1 在 11、IgH 在 14。融合後由 IgH 強啟動子驅動 CCND1 表現，故寫法為「IgH-CCND1」（14 號的 IgH 帶頭，11 號的 CCND1 在後）。
逐選項分析
A✕ 陷阱
染色體位置正確（CCND1 在 11、IgH 在 14），但融合方向寫反。實際是 IgH 啟動子驅動 CCND1，應寫成 IgH-CCND1，不是 CCND1-IgH。
B✕
錯得最徹底：CCND1 在 11 號染色體、IgH 在 14 號，本選項把兩者位置完全顛倒，且融合方向也寫反。屬於完全相反的干擾選項。
C✕ 陷阱
融合方向（IgH-CCND1）寫對，但染色體位置寫反：IgH 應在 14、CCND1 應在 11，本選項剛好顛倒。常見陷阱選項，需仔細看染色體編號。
D✓ 正確
正確！t(11;14)(q13;q32) 是 Mantle Cell Lymphoma 的特徵性轉位，CCND1（11q13）被搬到 IgH（14q32）強啟動子下游，形成 IgH-CCND1，導致 Cyclin D1 過度表現、細胞週期失控。
常見血液腫瘤特徵性染色體轉位
| 轉位 | 融合基因 | 疾病 | 機轉 |
|---|
| t(11;14)(q13;q32) | IgH-CCND1 | Mantle Cell Lymphoma (MCL) | Cyclin D1 過度表現 |
| t(14;18)(q32;q21) | IgH-BCL2 | Follicular Lymphoma | BCL2 抗凋亡 |
| t(8;14)(q24;q32) | IgH-MYC | Burkitt Lymphoma | MYC 過度表現 |
| t(9;22)(q34;q11) | BCR-ABL1 | CML / Ph+ ALL | 酪氨酸激酶活化 |
| t(15;17)(q22;q12) | PML-RARA | APL (AML-M3) | 分化阻斷 |
本題四個選項都長得超像，差別只在「染色體編號」與「融合方向先後」。記憶要點：(1) CCND1 永遠在 11q13、IgH 永遠在 14q32；(2) 命名習慣「啟動子-目標基因」，IgH 是強啟動子帶頭，故為 IgH-CCND1。兩個維度都要對才選。
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