專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)113 年第 70 題單選題考點:篩檢時機錯置考點:減數分裂不分離
關於唐氏症的敘述,下列何者最不適當?
A測量懷孕21~25週母親之周邊血液甲型胎蛋白,再配合母親年齡與產出唐氏症的機率,求得其概率正確答案
B卵子在第一次減數分裂中期的不分離,造成第21號染色體三體(trisomy 21)者約70%
C超過34歲之孕婦,會先建議直接進行染色體核型分析
D唐氏症發生率約1/900~1/1000,沒有種族差異
A正確答案
唐氏症母血篩檢黃金時段是懷孕15~20週(第二孕期),非21~25週,故A最不適當。
逐選項解析
A測量懷孕21~25週母親之周邊血液甲型胎蛋白,再配合母親年齡與產出唐氏症的機率,求得其概率篩檢時機錯置✓ 正確
母血唐氏症篩檢(AFP配合母親年齡)的標準時機是懷孕15~20週的第二孕期,並非21~25週。週數錯置使篩檢結果失準,故此敘述最不適當,為題目要選的答案。
B卵子在第一次減數分裂中期的不分離,造成第21號染色體三體(trisomy 21)者約70%減數分裂不分離✕ 錯誤
絕大多數21三體源自母方卵子在第一次減數分裂時染色體不分離,比例約佔七成左右,與年齡增加相關,敘述正確。
C超過34歲之孕婦,會先建議直接進行染色體核型分析✕ 易錯陷阱
D唐氏症發生率約1/900~1/1000,沒有種族差異✕ 錯誤
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