專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）113 年第 70 題單選題
關於唐氏症的敘述，下列何者最不適當？
A測量懷孕21～25週母親之周邊血液甲型胎蛋白，再配合母親年齡與產出唐氏症的機率，求得其概率正確答案
B卵子在第一次減數分裂中期的不分離，造成第21號染色體三體（trisomy 21）者約70%
C超過34歲之孕婦，會先建議直接進行染色體核型分析
D唐氏症發生率約1／900～1／1000，沒有種族差異
A正確答案
唐氏症母血篩檢黃金時段是懷孕15～20週（第二孕期），非21～25週，故A最不適當。
為什麼答案是 A
母血唐氏症篩檢（AFP配合母親年齡）的標準時機是懷孕15～20週的第二孕期，並非21～25週。週數錯置使篩檢結果失準，故此敘述最不適當，為題目要選的答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症母血篩檢黃金時段是懷孕15～20週（第二孕期），非21～25週，故A最不適當。
母血AFP篩檢時機記「15～20週」，看到21～25週就是錯的，直接選A。
逐選項分析
A✓ 正確
母血唐氏症篩檢（AFP配合母親年齡）的標準時機是懷孕15～20週的第二孕期，並非21～25週。週數錯置使篩檢結果失準，故此敘述最不適當，為題目要選的答案。
B✕
絕大多數21三體源自母方卵子在第一次減數分裂時染色體不分離，比例約佔七成左右，與年齡增加相關，敘述正確。
C✕ 陷阱
高齡孕婦（一般以34～35歲為界）唐氏症風險顯著上升，臨床建議直接進行羊膜穿刺等染色體核型分析，而非僅做母血篩檢，敘述正確。
D✕
唐氏症整體發生率約1／700～1／1000，無明顯種族差異，主要與母親年齡相關，本選項數據與敘述屬合理範圍，正確。
唐氏症產前篩檢與診斷重點
| 項目 | 時機/標準 | 方法 | 備註 |
|---|
| 第一孕期篩檢 | 11～13週 | 頸部透明帶+PAPP-A+β-hCG | 早期初篩 |
| 第二孕期母血篩檢 | 15～20週 | AFP、hCG、uE3、inhibin-A | 四指標篩檢 |
| 確診 | 高風險或高齡 | 羊膜穿刺/絨毛取樣核型分析 | 侵入性、可確診 |
本題陷阱在A選項把母血篩檢的標準時機（15～20週第二孕期）改成21～25週。考生若只記得「測AFP配合母親年齡」而忽略週數，就會誤判A正確。週數是判斷關鍵，務必牢記第二孕期15～20週。
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