專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)106 年第 63 題單選題
若父母親中有一人是羅勃遜易位(Robertsonian translocation)的帶因者,則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病?
A甲型海洋性貧血
B乙型海洋性貧血
C血友病
D唐氏症正確答案
D正確答案
羅勃遜易位是兩個近端著絲粒染色體融合,最常見於14;21易位,造成家族性唐氏症(21三體)。
為什麼答案是 D
羅勃遜易位最常發生在 13、14、15、21、22 號近端著絲粒染色體之間。der(14;21) 帶因者生殖時可能傳給子代多一條 21 號染色體 → 形成「家族性唐氏症」(Trisomy 21)。
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完整詳解
Pro · 無限重點 羅勃遜易位是兩個近端著絲粒染色體融合,最常見於14;21易位,造成家族性唐氏症(21三體)。
看到「Robertsonian translocation」+「遺傳疾病」→ 直覺反應「家族性唐氏症」(13、14、15、21、22 號染色體相關)。
逐選項分析
A✕
甲型海洋性貧血是第 16 號染色體 α-globin 基因缺失所致,屬點突變/基因缺失,與染色體結構性易位無關。
B✕
乙型海洋性貧血是第 11 號染色體 β-globin 基因點突變,與羅勃遜易位(涉及近端著絲粒染色體)無關。
C✕
血友病是 X 染色體上 F8 或 F9 基因突變所致的性聯隱性遺傳,屬單基因疾病,與染色體易位無關。
D✓ 正確
羅勃遜易位最常發生在 13、14、15、21、22 號近端著絲粒染色體之間。der(14;21) 帶因者生殖時可能傳給子代多一條 21 號染色體 → 形成「家族性唐氏症」(Trisomy 21)。
羅勃遜易位 vs 其他染色體異常
| 疾病 | 染色體機轉 | 涉及染色體 | 與本題關係 |
|---|
| 唐氏症(家族型) | 羅勃遜易位 t(14;21) | 13,14,15,21,22 | ✅ 正解 |
| 甲型海洋性貧血 | 基因缺失 | 16 號 | ❌ 無關 |
| 乙型海洋性貧血 | 點突變 | 11 號 | ❌ 無關 |
| 血友病 A/B | 基因突變 | X 染色體 | ❌ 無關 |
考生若只記得「唐氏症 = 21 三體」會懷疑「易位怎麼會多一條 21?」其實羅勃遜易位帶因者在減數分裂時,融合染色體與正常 21 一起傳給子代,相當於多一份 21 號物質 → 表現為唐氏症。約 4% 唐氏症屬此「家族遺傳型」。
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