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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10663單選題

若父母親中有一人是羅勃遜易位(Robertsonian translocation)的帶因者,則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病?

A甲型海洋性貧血
B乙型海洋性貧血
C血友病
D唐氏症正確答案
答案與詳解
D
正確答案
羅勃遜易位是兩個近端著絲粒染色體融合,最常見於14;21易位,造成家族性唐氏症(21三體)。

為什麼答案是 D

羅勃遜易位最常發生在 13、14、15、21、22 號近端著絲粒染色體之間。der(14;21) 帶因者生殖時可能傳給子代多一條 21 號染色體 → 形成「家族性唐氏症」(Trisomy 21)。

考點:α-globin 基因缺失考點:β-globin 點突變考點:X 性聯遺傳考點:家族性唐氏症
載入中…

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