RET基因的突變與先天性的multiple endocrine neoplasia(MEN)syndromes有關。下列何者是RET基因突變主要分子檢驗的標的?①Exon 5 ②Exon 10 ③Exon 11 ④Exon 16 ⑤Exon 18
A①②③
B②③④正確答案
C③④⑤
D①④⑤
答案與詳解
Exon 10、11 為 MEN2A 與家族性甲狀腺髓質癌(FMTC)的 cysteine codon 突變熱點(如 codon 609、611、618、620、634);Exon 16 的 M918T 則是 MEN2B 最典型突變,三者為臨床檢驗主要標的。
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