專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）106 年第 74 題單選題
下列關於單核苷酸多型性（Single nucleotide polymorphism）的敘述，何者錯誤？
A基因序列由一種核苷酸轉變成另一種核苷酸，但所轉譯出的胺基酸不會改變正確答案
B有可能會導致所轉譯出的蛋白質分子量改變
C有可能會導致所轉錄出的基因表現量改變
D在檢測族群中有1%以上的人擁有變異的核苷酸序列
A正確答案
SNP 是單一核苷酸的變異，可能造成胺基酸改變、蛋白質功能或表現量改變，並非「不會改變胺基酸」。
為什麼答案是 A
SNP 確實是單一核苷酸的取代，但是否改變胺基酸要看是同義突變(synonymous)還是錯義突變(missense)。SNP 可能改變也可能不改變胺基酸，敘述太絕對所以錯誤，正是題目要選的答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 SNP 是單一核苷酸的變異，可能造成胺基酸改變、蛋白質功能或表現量改變，並非「不會改變胺基酸」。
看到「不會改變」「絕對不會」這種太武斷的字眼，反向題十之八九選它！
逐選項分析
A✓ 正確
SNP 確實是單一核苷酸的取代，但是否改變胺基酸要看是同義突變(synonymous)還是錯義突變(missense)。SNP 可能改變也可能不改變胺基酸，敘述太絕對所以錯誤，正是題目要選的答案。
B✕
若 SNP 造成 missense mutation 或 nonsense mutation（產生終止密碼），會改變胺基酸序列甚至截短蛋白質，蛋白質分子量當然可能改變，敘述正確。
C✕
若 SNP 發生在啟動子(promoter)、增強子(enhancer)或剪接位點等調控區，會影響轉錄因子結合或 mRNA 穩定度，導致基因表現量改變，敘述正確。
D✕
SNP 的學術定義就是族群中至少 1% 以上個體帶有變異，低於 1% 則歸類為罕見變異(rare variant)或突變(mutation)，這是 SNP 的標準定義。
SNP 變異類型與後果
| 變異位置 | 類型 | 對胺基酸影響 | 對蛋白質影響 |
|---|
| 編碼區 | 同義突變(synonymous) | 不變 | 通常無影響 |
| 編碼區 | 錯義突變(missense) | 改變 | 胺基酸/分子量改變 |
| 編碼區 | 無義突變(nonsense) | 變終止碼 | 蛋白質截短 |
| 調控區 | promoter/enhancer | 無 | 表現量改變 |
| 剪接位點 | splice-site | 可能 | mRNA 異常剪接 |
A 選項把 SNP 限縮成「同義突變」這一種情形。SNP 只是描述「單一鹼基的差異」，並未限制是否改變胺基酸——可能改變也可能不變。看到「不會改變」這種絕對化敘述，要立刻警覺是陷阱。
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