關於Hb E的敘述，下列何者錯誤？
A是一種splicing mutation
B呈現thalassemia的phenotype
C是一種missense mutation
D是一種α-globin gene mutation正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A是一種splicing mutation剪接突變✕ 易錯陷阱
正確敘述。Hb E 突變點 (codon 26, G→A) 剛好位於 cryptic splice site，會活化異常剪接位，導致部分 mRNA 異常剪接而被分解，使 β 鏈合成減少，同時具 splicing mutation 性質。
B呈現thalassemia的phenotype地中海貧血表型✕ 錯誤
正確敘述。因部分 mRNA 異常剪接導致 β^E 鏈合成量降低，臨床上呈現類似 β-thalassemia 的表現型（小球性低色素貧血、target cells 增多），故被歸類為 thalassemic hemoglobinopathy。
C是一種missense mutation✕ 錯誤
D是一種α-globin gene mutation✓ 正確
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