Examly題庫立即開始練習
專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)10668單選題

關於Hb E的敘述,下列何者錯誤?

A是一種splicing mutation
B呈現thalassemia的phenotype
C是一種missense mutation
D是一種α-globin gene mutation正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Hb E 是 β-globin 基因第 26 codon (GAG→AAG) 的點突變,造成 Glu→Lys 取代,屬 missense 兼 splicing mutation,並非 α-globin 基因突變。

為什麼答案是 D

錯誤敘述(題目要選的答案)。Hb E 是 β-globin gene 的突變,非 α-globin。α-globin 基因突變主要造成 α-thalassemia (如 Hb H、Hb Bart's),須清楚區分 α/β 鏈病變的對應疾病。

考點:剪接突變考點:地中海貧血表型考點:錯義突變考點:β鏈基因突變
載入中…

醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學) 相關題目

想練更多醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)考古題?

Examly 收錄 38 萬+ 道歷屆題目,每題都有像這樣的精選詳解。免費下載,立即開練。

Download on theApp Store即將推出Google Play
黑皮