關於Hb E的敘述,下列何者錯誤?
A是一種splicing mutation
B呈現thalassemia的phenotype
C是一種missense mutation
D是一種α-globin gene mutation正確答案
答案與詳解
錯誤敘述(題目要選的答案)。Hb E 是 β-globin gene 的突變,非 α-globin。α-globin 基因突變主要造成 α-thalassemia (如 Hb H、Hb Bart's),須清楚區分 α/β 鏈病變的對應疾病。
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