專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）106 年第 64 題單選題
下列關於葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症的敘述，何者錯誤？
A台灣最普遍的紅血球酵素病變
B又稱蠶豆症
C紅血球產生NADPH不足
D此疾病男女發生比例約為1比1正確答案
D正確答案
G6PD 缺乏症為 X 染色體隱性遺傳，男性發生率遠高於女性，並非 1:1。
為什麼答案是 D
錯誤敘述（本題答案）。G6PD 為 X 染色體隱性遺傳（Xq28），男性只要一條 X 帶突變即發病，女性需兩條 X 都帶突變才發病，故男性發生率明顯高於女性，絕非 1:1。
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完整詳解
Pro · 無限重點 G6PD 缺乏症為 X 染色體隱性遺傳，男性發生率遠高於女性，並非 1:1。
看到「X 染色體隱性遺傳」直接聯想「男 >> 女」，比例 1:1 必錯。
逐選項分析
A✕
正確敘述。G6PD 缺乏症是台灣最常見的先天性紅血球酵素異常疾病，新生兒篩檢項目之一，發生率約 2-3%。
B✕
正確敘述。俗稱蠶豆症，因患者食用蠶豆或接觸特定氧化性物質（如萘丸、磺胺類藥物）會誘發急性溶血。
C✕
正確敘述。G6PD 是五碳糖磷酸路徑（HMP shunt）關鍵酵素，缺乏時 NADPH 生成不足，無法維持還原型 GSH，紅血球抗氧化能力下降而溶血。
D✓ 正確
錯誤敘述（本題答案）。G6PD 為 X 染色體隱性遺傳（Xq28），男性只要一條 X 帶突變即發病，女性需兩條 X 都帶突變才發病，故男性發生率明顯高於女性，絕非 1:1。
G6PD 缺乏症（蠶豆症）核心整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 遺傳模式 | X 染色體隱性遺傳 (Xq28) |
| 性別比例 | 男 >> 女（非 1:1） |
| 生化缺陷 | NADPH 不足 → GSH 降低 → 抗氧化失效 |
| 誘發因子 | 蠶豆、萘丸、磺胺藥、抗瘧藥 (primaquine) |
| 臨床表現 | 急性溶血性貧血、黃疸、血紅素尿 |
| 實驗室檢查 | Heinz body、bite cell、G6PD 活性測定 |
| 台灣盛行率 | 約 2-3%，新生兒篩檢項目 |
考選部最愛這樣考：把「X 染色體隱性遺傳」的性別比例偷換成「1:1」。記住 X-linked recessive 一定是男性發病率遠高於女性，跟血友病同類型，絕非男女各半。
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