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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)106 年第 66 題單選題考點:M2 招牌易位考點:兒童 B-ALL

下列何種chromosome translocation與acute myeloid leukemia M2有極大的相關性?

At(8; 21)正確答案
Bt(12; 21)
Ct(15; 17)
Dinv(16)
答案與詳解
A
正確答案
AML-M2 的招牌染色體易位是 t(8;21),產生 RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) 融合基因。

逐選項解析

At(8; 21)M2 招牌易位✓ 正確
t(8;21)(q22;q22) 產生 RUNX1-RUNX1T1(舊稱 AML1-ETO)融合基因,是 AML-M2(伴隨成熟之骨髓性白血病)的代表性染色體變異,預後相對良好,屬於 WHO 分類中的「recurrent genetic abnormalities」之一。
Bt(12; 21)兒童 B-ALL✕ 易錯陷阱
t(12;21)(p13;q22) 產生 ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合基因,是兒童 B 細胞急性淋巴性白血病(B-ALL)最常見的易位,預後佳,但與 AML-M2 無關,是常見的混淆陷阱。
Ct(15; 17)✕ 錯誤
Dinv(16)✕ 錯誤

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