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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11042單選題

下列關於 Fragile X syndrome的敘述,何者錯誤?

A女性的發生率比男性多正確答案
B是一種先天性智能障礙疾病
C主要由三核苷酸重複序列擴增引起
DFMR1基因表現量下降
答案與詳解
A
正確答案
脆弱X症候群是X染色體連鎖遺傳病,男性發生率高於女性,主因FMR1基因CGG三核苷酸重複擴增導致基因沉默。

為什麼答案是 A

錯誤敘述(本題要選的答案)。脆弱X為X連鎖遺傳,男性僅一條X染色體,缺乏正常等位基因代償,發生率與嚴重度均高於男性。女性有兩條X,部分受正常等位基因保護,故發生率較低。

考點:X連鎖男性多考點:先天智能障礙考點:CGG重複擴增考點:FMR1表現下降
載入中…

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