國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？
A羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果正確答案
B羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測
C東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出
D此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用
答案與詳解
為什麼答案是 A
羊膜穿刺取得的胎兒檢體常混入母體血液，母血為正常基因型，PCR會優先放大正常片段而掩蓋胎兒的缺失訊號，造成偽陰性結果，故此gap-PCR法不適合產前診斷。
考點：母血污染偽陰性考點：DNA量足夠考點：胚胎期可檢測考點：方法本身簡便
載入中…
