國人常見的甲型海洋性貧血基因型中，最常見的是第16號染色體發生超過20kbs之大片段缺失片段的東南亞缺失型。可以設計引子在缺失片段的前後，再利用傳統的聚合酶連鎖反應進行檢驗即可；此種檢驗方法不適合用來進行羊膜穿刺之檢體的產前分子檢查，主要原因為何？
A羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果正確答案
B羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測
C東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出
D此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用
答案與詳解
逐選項解析
A羊膜穿刺過程中，容易遭到母血污染而導致檢驗出現偽陰性的結果✓ 正確
B羊膜穿刺所取得的檢體可抽出的總DNA量過少，無法檢測✕ 易錯陷阱
羊水細胞或絨毛培養後可取得足量DNA，加上PCR本身只需微量模板即可放大，DNA量並非主要限制，故非正解。
C東南亞缺失型無法在胚胎時期檢查出✕ 錯誤
東南亞缺失型為DNA層級的大片段缺失，在胚胎/胎兒時期即可由分子檢驗檢出，敘述錯誤。
D此方法過程過於繁瑣，不適合臨床檢驗應用✕ 錯誤
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