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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11066單選題

關於臺灣常見的乙型海洋性貧血-28基因型的敘述,下列何者錯誤?

A此基因型是由於beta-globin基因啟動子序列發生點突變
B此基因型會產生大量異常的beta globin蛋白正確答案
C此突變並不會影響單個beta globin蛋白與氧的結合力
D此突變會影響beta-globin基因的轉錄活性
答案與詳解
B
正確答案
乙型海洋性貧血-28突變發生於基因啟動子,導致轉錄活性下降、正常beta-globin蛋白「產量減少」,而非產生「結構異常」的蛋白。

為什麼答案是 B

敘述錯誤,為本題正解。海洋性貧血的致病機制是血紅素胜肽鏈「合成量減少或缺失」,合成出來的少量蛋白結構是正常的,並不會產生「大量異常」的蛋白。產生異常蛋白通常是異常血紅素症(如鐮刀型貧血)的特徵。

考點:突變位置考點:致病機制考點:蛋白功能考點:轉錄活性
載入中…

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