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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)110 年第 44 題單選題

下列何種技術最適合應用於 single nucleotide polymorphism arrays(SNP arrays)上?

A單股結構多型性(Single-strand conformation polymorphism analysis)
B聚合酶連鎖反應-限制酶片段長度多型性(PCR-RFLP)
C單一鹼基延長作用(Single base extension, SBE)正確答案
D變性梯度膠體電泳法(Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)
答案與詳解
C
正確答案
SNP array 偵測單一鹼基差異,最適合用單一鹼基延長作用(SBE),因其專一性高且可大規模平行化。

逐選項解析

A單股結構多型性(Single-strand conformation polymorphism analysis)✕ 易錯陷阱
SSCP 利用單股 DNA 在非變性膠中因二級構形不同產生電泳遷移差異來偵測突變,靈敏度受片段長度限制,且無法在 array 晶片上大規模平行偵測單一 SNP,不適合 SNP array。
B聚合酶連鎖反應-限制酶片段長度多型性(PCR-RFLP)✕ 易錯陷阱
PCR-RFLP 需 SNP 位點正好落在限制酶切位上才能偵測,適用範圍受限,且屬膠體電泳判讀,無法高通量晶片化,不符合 SNP array 大量平行檢測需求。
C單一鹼基延長作用(Single base extension, SBE)✓ 正確
D變性梯度膠體電泳法(Denaturing gradient gel electrophoresis, DGGE)✕ 錯誤

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