專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 52 題單選題
針對單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism, SNP)或單一核苷酸變異(single nucleotide variation, SNV)晶片的臨床檢驗應用,下列敘述何者最不適當?
A可用於已知HLA相關藥物基因體檢測
B可以檢驗受試者具有特定疾病的發生風險
C可用於抗藥性病原體的檢驗
D可以篩檢新穎(novel)單一核苷酸變異位點正確答案
D正確答案
SNP/SNV晶片依賴預先設計的探針進行雜交,因此只能偵測「已知」的基因變異,無法用來篩檢「新穎(novel)」的未知變異位點。
為什麼答案是 D
晶片上的探針必須預先設計並固定在晶片上,因此只能偵測已知的變異,無法用來篩檢未知的「新穎(novel)」變異位點。要找新穎變異需使用定序技術(如NGS)。
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完整詳解
Pro · 無限重點 SNP/SNV晶片依賴預先設計的探針進行雜交,因此只能偵測「已知」的基因變異,無法用來篩檢「新穎(novel)」的未知變異位點。
看到「晶片」就要想到「預先設計的探針」,它只能抓已知的東西,無法發現「新穎(novel)」的突變,秒選D。
逐選項分析
A✕
晶片可設計針對已知HLA分型的探針,廣泛應用於藥物基因體學檢測(如檢測HLA-B*1502以預防Carbamazepine引起的嚴重藥物過敏)。
B✕
透過檢測與疾病相關的已知SNP位點(如全基因體關聯分析GWAS找出的風險位點),晶片可用於評估特定疾病的發生風險。
C✕
若病原體的抗藥性是由已知的基因突變(SNP)所引起,可利用晶片設計對應探針進行快速檢驗。
D✓ 正確
晶片上的探針必須預先設計並固定在晶片上,因此只能偵測已知的變異,無法用來篩檢未知的「新穎(novel)」變異位點。要找新穎變異需使用定序技術(如NGS)。
基因檢測技術比較:晶片 vs. 次世代定序(NGS)
| 比較項目 | SNP/SNV晶片 (Microarray) | 次世代定序 (NGS) |
|---|
| 檢測原理 | 探針雜交 (Hybridization) | 大規模平行定序 |
| 變異偵測能力 | 僅限「已知」變異 | 可偵測「已知」與「未知(新穎)」變異 |
| 應用情境 | 常規已知突變篩檢、GWAS | 新基因發現、全外顯子/全基因體定序 |
| 成本與速度 | 較低、較快 | 較高、數據分析較耗時 |
考生容易將「晶片」與「定序」的功能混淆。晶片技術的核心是「雜交」,必須要有對應的探針才能抓到目標序列,因此絕對無法發現「新穎(novel)」的突變;要尋找新突變必須仰賴「定序」技術。
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