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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11452單選題

針對單一核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism, SNP)或單一核苷酸變異(single nucleotide variation, SNV)晶片的臨床檢驗應用,下列敘述何者最不適當?

A可用於已知HLA相關藥物基因體檢測
B可以檢驗受試者具有特定疾病的發生風險
C可用於抗藥性病原體的檢驗
D可以篩檢新穎(novel)單一核苷酸變異位點正確答案
答案與詳解
D
正確答案
SNP/SNV晶片依賴預先設計的探針進行雜交,因此只能偵測「已知」的基因變異,無法用來篩檢「新穎(novel)」的未知變異位點。

為什麼答案是 D

晶片上的探針必須預先設計並固定在晶片上,因此只能偵測已知的變異,無法用來篩檢未知的「新穎(novel)」變異位點。要找新穎變異需使用定序技術(如NGS)。

考點:藥物基因體學考點:疾病風險評估考點:抗藥性檢測考點:晶片技術限制
載入中…

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