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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 57 題單選題考點:DNA vs RNA 混淆考點:CNV 偵測

微陣列比較型基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)晶片分析是目前臨床用於進行基因體檢測的工具之一;關於aCGH的敘述,下列何者最正確?

AaCGH適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸(mRNA)的表現量
B可以使用aCGH鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異正確答案
CaCGH可檢測出多數基因轉錄區(coding region)中的點突變
DaCGH可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性(SNP)的差別
答案與詳解
B
正確答案
aCGH 是比較兩份基因組的 DNA 量差異,專門抓「大片段」的拷貝數變異(CNV)。

逐選項解析

AaCGH適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸(mRNA)的表現量DNA vs RNA 混淆✕ 易錯陷阱
aCGH 比較的是 DNA 拷貝數,不是 mRNA 表現量。測 mRNA 表現量要用表現型晶片(expression microarray)或 RNA-seq。
B可以使用aCGH鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異CNV 偵測✓ 正確
aCGH 將待測與參考 DNA 標記不同螢光後共雜交,透過螢光比值偵測大片段的缺失(deletion)或重複(duplication),是 CNV 檢測的核心工具。
CaCGH可檢測出多數基因轉錄區(coding region)中的點突變✕ 易錯陷阱
DaCGH可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性(SNP)的差別✕ 易錯陷阱

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