專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 57 題單選題
微陣列比較型基因組雜交(array comparative genomic hybridization, aCGH)晶片分析是目前臨床用於進行基因體檢測的工具之一;關於aCGH的敘述,下列何者最正確?
AaCGH適用於檢測特定基因產出攜訊核糖核酸(mRNA)的表現量
B可以使用aCGH鑑定基因組中長片段序列的拷貝數變異正確答案
CaCGH可檢測出多數基因轉錄區(coding region)中的點突變
DaCGH可用於比較不同家族基因組中單一核苷酸多型性(SNP)的差別
B正確答案
aCGH 是比較兩份基因組的 DNA 量差異,專門抓「大片段」的拷貝數變異(CNV)。
為什麼答案是 B
aCGH 將待測與參考 DNA 標記不同螢光後共雜交,透過螢光比值偵測大片段的缺失(deletion)或重複(duplication),是 CNV 檢測的核心工具。
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完整詳解
Pro · 無限重點 aCGH 是比較兩份基因組的 DNA 量差異,專門抓「大片段」的拷貝數變異(CNV)。
看到 aCGH → 想「拷貝數 CNV」;不能測 mRNA、不能測點突變、原始版不能測 SNP。
逐選項分析
A✕ 陷阱
aCGH 比較的是 DNA 拷貝數,不是 mRNA 表現量。測 mRNA 表現量要用表現型晶片(expression microarray)或 RNA-seq。
B✓ 正確
aCGH 將待測與參考 DNA 標記不同螢光後共雜交,透過螢光比值偵測大片段的缺失(deletion)或重複(duplication),是 CNV 檢測的核心工具。
C✕ 陷阱
aCGH 解析度在數十 kb 以上,無法偵測單一鹼基的點突變。點突變需靠 Sanger 定序或 NGS。
D✕ 陷阱
傳統 aCGH 無法分辨 SNP,需用 SNP array 才能比對單核苷酸多型性。選項刻意混淆兩種晶片。
常見基因晶片比較
| 技術 | 偵測標的 | 解析度 | 典型應用 |
|---|
| aCGH | DNA 拷貝數 (CNV) | ~數十 kb 以上 | 染色體微缺失/重複、癌症基因體 |
| SNP array | 單核苷酸多型性 + CNV | 單鹼基 | GWAS、親緣分析 |
| Expression array | mRNA 表現量 | 基因層級 | 基因表現分析 |
| Sanger / NGS | 點突變、序列變異 | 單鹼基 | 突變鑑定、定序 |
本題四個選項各自把 aCGH 偷換成不同技術的功能:mRNA 表現量(A)、點突變(C)、SNP 比對(D)。只有 B 的「長片段拷貝數變異」才是 aCGH 真正的強項。考生若只看到「基因體檢測」就亂選,非常容易中陷阱。
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