專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 65 題單選題
以次世代定序進行遺傳基因檢測，利用已知變異的參考物質，計算可偵測範圍中的每種變異的準確度，整理檢測結果如圖所示。下列計算何者正確？
A陽性一致率：A/(A+C+E)
B陽性預測值：A/(A+C)
C偽陰性率：1−[A/(A+C)]正確答案
D偽陽性率：1−[D/(B+D+F)]
C正確答案
依圖中 2×3 表格定義，偽陰性率 = 真陽性中被檢測判為陰性的比例，故為 \(1-[A/(A+C)]\)，選 C。
為什麼答案是 C
偽陰性率 = \(C/(A+C) = 1-A/(A+C)\)，符合定義。
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完整詳解
Pro · 無限重點 依圖中 2×3 表格定義，偽陰性率 = 真陽性中被檢測判為陰性的比例，故為 \(1-[A/(A+C)]\)，選 C。
1. 讀圖：列為「檢測結果（陽/陰/無偵測）」，欄為「確認試驗（陽/陰）」。
2. A=真陽性、D=真陰性、C=偽陰性、B=偽陽性、E/F=無效偵測。
3. 陽性一致率(PPA) = \(A/(A+C)\)（不含 E，因 E 為無效）→ A 錯。
4. 陽性預測值(PPV) = \(A/(A+B)\) → B 錯。
5. 偽陰性率 = \(C/(A+C) = 1-[A/(A+C)]\) → C 正確。
6. 偽陽性率 = \(B/(B+D)\)，非 \(1-[D/(B+D+F)]\)（F 為無效偵測，不應納入）→ D 錯。
逐選項分析
A✕
陽性一致率 PPA 應為 \(A/(A+C)\)，分母不含無效偵測 E。
B✕
陽性預測值 PPV 應為 \(A/(A+B)\)，分母為檢測判陽性的總數。
C✓ 正確
偽陰性率 = \(C/(A+C) = 1-A/(A+C)\)，符合定義。
D✕
偽陽性率應為 \(B/(B+D)\)，不應納入無效偵測 F。
NGS 一致性指標公式整理
| 指標 | 公式（依本題符號） |
|---|
| 陽性一致率 PPA（敏感度） | \(A/(A+C)\) |
| 陰性一致率 NPA（特異度） | \(D/(B+D)\) |
| 陽性預測值 PPV | \(A/(A+B)\) |
| 陰性預測值 NPV | \(D/(C+D)\) |
| 偽陰性率 FNR | \(C/(A+C)=1-A/(A+C)\) |
| 偽陽性率 FPR | \(B/(B+D)\) |
| 無效偵測率 | \((E+F)/N\) |
易誤把「無偵測 E、F」併入分母。NGS 一致率/偽陽偽陰率分母只用有效判讀（A、B、C、D），E、F 另外以無效偵測率呈現。
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