專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 42 題單選題
下列基因突變的紀錄，何者錯誤？
Ac.1253_1254insC
Bc.324_329insGAAGT正確答案
Cc.1253dup
Dc.250C>T
B正確答案
HGVS 命名法中，ins 的起迄位置必須相鄰（差1）；插入序列可為1個或多個核苷酸。B 用 324_329（差5）違反規則。
為什麼答案是 B
c.324_329insGAAGT 的位置 324 與 329 差 5，但 insertion 的兩側必須是「相鄰」的核苷酸（差 1），這裡寫法違反 HGVS 規則。若要表示 324-329 被取代應使用 delins。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 HGVS 命名法中，ins 的起迄位置必須相鄰（差1）；插入序列可為1個或多個核苷酸。B 用 324_329（差5）違反規則。
看 ins 的兩個數字是否差 1！差 1 才合法，差超過 1 就是錯的寫法。
逐選項分析
A✕
c.1253_1254insC 表示在第 1253 與 1254 核苷酸之間插入一個 C。起迄位置相鄰（差 1），符合 HGVS 命名規範，寫法正確。
B✓ 正確
c.324_329insGAAGT 的位置 324 與 329 差 5，但 insertion 的兩側必須是「相鄰」的核苷酸（差 1），這裡寫法違反 HGVS 規則。若要表示 324-329 被取代應使用 delins。
C✕ 陷阱
c.1253dup 表示第 1253 個核苷酸重複（duplication）。當插入的序列與前一段相同時，HGVS 優先以 dup 表示，寫法正確且為推薦用法。
D✕
c.250C>T 表示第 250 個核苷酸由 C 變為 T，是典型的單點取代（substitution）寫法，完全符合 HGVS 規範。
HGVS 核苷酸變異命名規則
| 變異類型 | 寫法範例 | 位置規則 | 備註 |
|---|
| 取代 substitution | c.250C>T | 單一位置 | 原鹼基>新鹼基 |
| 插入 insertion | c.1253_1254insC | 兩側位置必須差 1 | 插入於兩相鄰核苷酸間 |
| 重複 duplication | c.1253dup | 單一或範圍 | 插入序列與前段相同時優先用 dup |
| 缺失 deletion | c.250_253del | 起迄為被刪範圍 | - |
| 缺失插入 delins | c.324_329delinsGAAGT | 起迄為被取代範圍 | 整段被換掉時用 |
考生常誤以為 insGAAGT 就是「插入 5 個鹼基 → 位置也要寫 5 個差距」，其實 HGVS 規定插入點必須是「兩相鄰核苷酸之間」，故位置永遠差 1。若想表達 324-329 範圍被換成 GAAGT，正確寫法應為 c.324_329delinsGAAGT。
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 相關題目
