下列基因突變的紀錄，何者錯誤？
Ac.1253_1254insC
Bc.324_329insGAAGT正確答案
Cc.1253dup
Dc.250C>T
答案與詳解
為什麼答案是 B
c.324_329insGAAGT 的位置 324 與 329 差 5，但 insertion 的兩側必須是「相鄰」的核苷酸（差 1），這裡寫法違反 HGVS 規則。若要表示 324-329 被取代應使用 delins。
考點：insertion 正確式考點：HGVS 違規考點：duplication考點：substitution
載入中…
