專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）115 年第 42 題單選題
下列染色體基因內密碼子點突變（point mutation）中，何者為無義突變（nonsense mutation）？
AAAU＞UAU
BCAU＞CAG
CGAU＞GUU
DUAU＞UAA正確答案
D正確答案
無義突變是指點突變後產生終止密碼子（UAA/UAG/UGA），使轉譯提前終止。UAU→UAA 即為典型例子。
為什麼答案是 D
UAU (Tyr) → UAA，UAA 為三大終止密碼子之一 (stop codon)，使轉譯提前終止，即為無義突變。
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完整詳解
Pro · 無限重點 無義突變是指點突變後產生終止密碼子（UAA/UAG/UGA），使轉譯提前終止。UAU→UAA 即為典型例子。
看選項結果是否變成三大終止密碼子 UAA、UAG、UGA 即可秒判。
逐選項分析
A✕
AAU (Asn) → UAU (Tyr)，胺基酸改變但非終止碼，屬於錯義突變 (missense mutation)。
B✕ 陷阱
CAU (His) → CAG (Gln)，雖然第三碼改變且胺基酸改變，屬錯義突變，不是終止碼。容易誤看成 UAG 陷阱。
C✕
GAU (Asp) → GUU (Val)，胺基酸改變但非終止碼，為錯義突變。
D✓ 正確
UAU (Tyr) → UAA，UAA 為三大終止密碼子之一 (stop codon)，使轉譯提前終止，即為無義突變。
點突變四大類型
| 類型 | 英文 | 結果 | 範例 |
|---|
| 同義突變 | Silent | 胺基酸不變 | UUU→UUC (Phe→Phe) |
| 錯義突變 | Missense | 胺基酸改變 | GAU→GUU (Asp→Val) |
| 無義突變 | Nonsense | 變成終止碼，蛋白截短 | UAU→UAA (Tyr→Stop) |
| 終止讀通 | Readthrough | 終止碼變胺基酸 | UAA→CAA |
點突變分四種:錯義、無義、同義、移碼。其中無義突變專指「突變後變成終止密碼子」,導致蛋白質提前結束合成。判斷關鍵是看突變後的密碼子是否為 UAA、UAG 或 UGA 這三個終止碼。常見陷阱是給你 CAG、UGA 等相似序列混淆視聽,但只要起始字母不對(C開頭而非U開頭)就不是終止碼。記住終止碼必須是「U 開頭的三兄弟」,看到 UAU→UAA 這種 U 開頭且符合三終止碼之一,才是真正的無義突變。
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