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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11344單選題

哺乳動物粒線體密碼子點突變(point mutation),下列何者不屬於無義突變(nonsense mutation)?

AUAU>UAA
BUAC>UAG
CUGC>UGA正確答案
DAGA>AGG正確答案
答案與詳解
C、D
正確答案
無義突變指點突變後產生終止密碼子;哺乳動物粒線體終止碼為 UAA、UAG、AGA、AGG,需逐一檢驗。

為什麼答案是 C、D

UGC(Cys) 突變為 UGA。重點:哺乳動物粒線體密碼子表中 UGA 不是終止碼,而是編碼色胺酸(Trp)!故此為錯義突變(missense)而非無義突變,正是題目要選的答案。

考點:UAA為終止碼考點:UAG為終止碼考點:粒線體UGA=Trp考點:粒線體AGA/AGG=終止
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