專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）113 年第 75 題單選題考點：EGFR體細胞突變判讀考點：定序方法靈敏度比較

已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？

A不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變

B推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成

C此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測

D病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效正確答案

答案與詳解

正確答案

EGFR L858R突變（MAF 8%）存在於腫瘤組織，周邊血液及口腔黏膜無突變，確認為體細胞突變，可用EGFR-TKI標靶治療，但使用後可能產生T790M等次級突變導致抗藥性。

A不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變EGFR體細胞突變判讀✕ 易錯陷阱

圖表顯示腫瘤組織確實偵測到c.2573T>G（p.Leu858Arg）突變，MAF=8%，這正是EGFR-TKI治療的有效預測標誌。僅腫瘤組織有突變、正常組織無突變是預期的體細胞突變模式，並非不建議用藥的理由，反而證實為腫瘤驅動突變。

B推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成定序方法靈敏度比較✕ 易錯陷阱

圖表中腫瘤組織MAF僅8%，Sanger定序的靈敏度通常只能偵測MAF約15-20%以上的突變，無法可靠偵測8%的低頻突變。此結果更可能由次世代定序（NGS）或數位PCR等高靈敏度方法完成，而非Sanger定序。

C此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測✕ 錯誤

D病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效✓ 正確

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