專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）113 年第 75 題單選題
已知肺腺癌病人如果表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor, EGFR）第858個胺基酸有突變，對於特定酪胺酸激酶抑制劑將有不錯的治療效果。某位肺腺癌末期病人之不同採樣檢體的檢測結果如下表，下列敘述何者最適當？
A不建議此病人服用標靶藥物，因為僅有一種樣本檢測出突變
B推測此檢測結果應該是使用桑格定序法（Sanger sequencing）所完成
C此項檢測尚無查驗登記之體外診斷器材（IVD）可供選擇，皆須仰賴實驗室自行開發方法（LDTs）檢測
D病人可給與標靶藥物治療，使用一段時間後，可能產生次級突變（secondary mutation），造成用藥無效正確答案
D正確答案
EGFR L858R突變（MAF 8%）存在於腫瘤組織，周邊血液及口腔黏膜無突變，確認為體細胞突變，可用EGFR-TKI標靶治療，但使用後可能產生T790M等次級突變導致抗藥性。
為什麼答案是 D
圖表確認腫瘤組織存在EGFR L858R突變（MAF 8%），血液及口腔黏膜無突變（體細胞突變），符合EGFR-TKI用藥指引。使用第一/二代TKI後，EGFR第790個胺基酸（T790M）次級突變是最常見的抗藥性機制，造成藥物失效，可再換用第三代TKI（如osimertinib）。
考點：EGFR體細胞突變判讀考點：定序方法靈敏度比較考點：IVD查驗登記現況考點：EGFR抗藥次級突變T790M
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