專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 58 題單選題
下列何種檢體所抽取的DNA，最不適合檢測晚期肝癌腫瘤的基因突變？
A福馬林固定石蠟包埋（FFPE）的腫瘤組織切片
B腫瘤針穿刺組織（needle biopsy）
C周邊血液分離的血漿
D口腔黏膜組織刮片正確答案
D正確答案
口腔黏膜刮片是正常體細胞（germline）DNA，無腫瘤突變訊息，無法檢測肝癌體細胞突變。
為什麼答案是 D
口腔黏膜刮片取得的是正常體細胞，代表個體的germline（生殖系）DNA，不含肝臟腫瘤的體細胞突變，因此最不適合檢測腫瘤突變，常作為正常對照組。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 口腔黏膜刮片是正常體細胞（germline）DNA，無腫瘤突變訊息，無法檢測肝癌體細胞突變。
問哪個檢體「沒有腫瘤細胞」→ 口腔黏膜是正常組織，當然測不到肝癌的體細胞突變。
逐選項分析
A✕ 陷阱
FFPE切片雖然甲醛固定會造成DNA片段化與交聯，品質較差，但仍含腫瘤細胞，是臨床最常用的腫瘤基因檢測來源，可測得突變。
B✕
針穿刺組織直接取得腫瘤細胞，DNA品質佳且含目標體細胞突變，是良好的檢測檢體。
C✕ 陷阱
血漿中含循環腫瘤DNA（ctDNA），是液態切片（liquid biopsy）的核心，可偵測晚期癌症突變，適合監測。
D✓ 正確
口腔黏膜刮片取得的是正常體細胞，代表個體的germline（生殖系）DNA，不含肝臟腫瘤的體細胞突變，因此最不適合檢測腫瘤突變，常作為正常對照組。
腫瘤突變檢測檢體比較
| 檢體 | 是否含腫瘤細胞 | 用途 | 限制 |
|---|
| FFPE組織 | 是 | 最常規檢測 | DNA交聯片段化 |
| 針穿刺組織 | 是 | 新鮮腫瘤檢測 | 需侵入取樣 |
| 血漿ctDNA | 是(微量) | 液態切片監測 | 含量低需高敏感度 |
| 口腔黏膜刮片 | 否 | germline對照 | 無體細胞突變 |
口腔黏膜刮片是檢測「遺傳性germline變異」或作正常對照的良好檢體，但對「腫瘤體細胞突變」毫無價值。考生易誤以為DNA品質好就適合，忽略檢體是否含目標腫瘤細胞才是關鍵。
醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學） 相關題目
