專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 50 題單選題
微陣列比較型基因組雜交（array comparative genomic hybridization, aCGH）晶片常用於染色體DNA在結構或拷貝數上是否有變異的工具，如圖所示的檢驗結果，下列敘述何者最正確？
A常用於檢測單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）
B檢測樣本在第8號染色體有大片段缺失（large deletion）
C檢測樣本為男性樣本
D如用於非侵入性產前檢查，需要以更準確的方式來確認染色體異常正確答案
D正確答案
aCGH晶片可偵測染色體拷貝數變異(CNV)，但無法偵測SNV；圖示染色體X訊號全面偏高(+1附近)、無第8號缺失，樣本為女性；aCGH陽性結果仍需後續確認。
為什麼答案是 D
aCGH用於非侵入性產前檢查(NIPT)或染色體篩檢時，屬於篩檢工具，存在偽陽性/偽陰性可能，且無法偵測平衡性重排(balanced rearrangement)與SNV等。依臨床準則，aCGH異常結果必須透過羊膜穿刺、絨毛取樣或FISH等更準確的確認性檢測(confirmatory test)來驗證，不可直接作為診斷依據。
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完整詳解
Pro · 無限重點 aCGH晶片可偵測染色體拷貝數變異(CNV)，但無法偵測SNV；圖示染色體X訊號全面偏高(+1附近)、無第8號缺失，樣本為女性；aCGH陽性結果仍需後續確認。
看圖：染色體X的紅點全部集中在+1附近(兩條X)→女性樣本，排除C；第8號染色體有紅點向上捲曲聚集在正值→增益(gain)非缺失，排除B；aCGH不偵測SNV排除A；D正確。
逐選項分析
A✕ 陷阱
aCGH設計原理是比較兩個樣本DNA的雜交訊號強度差異，用於偵測染色體片段的拷貝數變異(CNV)，例如缺失(deletion)或增益(duplication)，無法偵測單一核苷酸變異(SNV)。SNV需靠次世代定序(NGS)或Sanger定序等方法檢測。
B✕ 陷阱
圖中染色體8的散點圖顯示紅點向上方彎曲聚集，數值趨近+1，代表該區段有拷貝數增益(gain/duplication)，而非缺失(deletion)。若為缺失，紅點應集中在-1方向。
C✕
圖中染色體X的所有紅點幾乎全部集中在y軸+1附近（高於0基準線），表示樣本相對於正常男性參考基因組多出一條X染色體訊號，提示受檢樣本具有兩條X染色體，即為女性(XX)。若為男性(XY)，X染色體點應在-1附近（缺少一條X）。
D✓ 正確
aCGH用於非侵入性產前檢查(NIPT)或染色體篩檢時，屬於篩檢工具，存在偽陽性/偽陰性可能，且無法偵測平衡性重排(balanced rearrangement)與SNV等。依臨床準則，aCGH異常結果必須透過羊膜穿刺、絨毛取樣或FISH等更準確的確認性檢測(confirmatory test)來驗證，不可直接作為診斷依據。
aCGH 與其他染色體檢測技術比較
| 技術 | 可偵測變異類型 | 無法偵測 | 常見用途 |
|---|
| aCGH | CNV（缺失/增益）、非平衡易位 | SNV、平衡性重排(倒位/平衡易位)、低比例嵌合 | 染色體結構異常、智能障礙評估 |
| 核型分析(Karyotype) | 大片段結構異常(>5Mb)、非整倍體、平衡易位 | 小片段CNV、SNV | 染色體數目與大結構異常 |
| NGS/全外顯子組定序 | SNV、小indel、CNV(依平台) | 平衡性重排 | 單基因遺傳病、腫瘤基因 |
| FISH | 特定已知基因座缺失/增益 | 全基因組掃描、SNV | 已知染色體異常確認 |
選項B將染色體8的「增益(gain)」訊號誤述為「大片段缺失(large deletion)」，考生若不仔細讀圖方向（紅點在+1為增益，在-1才是缺失），很容易因「第8號染色體確實有異常訊號」而誤選B。選項C則利用染色體X訊號偏高容易被誤認為異常，實際上反映的是女性具有兩條X的正常結果。
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