微陣列比較型基因組雜交（array comparative genomic hybridization, aCGH）晶片常用於染色體DNA在結構或拷貝數上是否有變異的工具，如圖所示的檢驗結果，下列敘述何者最正確？
A常用於檢測單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）
B檢測樣本在第8號染色體有大片段缺失（large deletion）
C檢測樣本為男性樣本
D如用於非侵入性產前檢查，需要以更準確的方式來確認染色體異常正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
aCGH用於非侵入性產前檢查(NIPT)或染色體篩檢時，屬於篩檢工具，存在偽陽性/偽陰性可能，且無法偵測平衡性重排(balanced rearrangement)與SNV等。依臨床準則，aCGH異常結果必須透過羊膜穿刺、絨毛取樣或FISH等更準確的確認性檢測(confirmatory test)來驗證，不可直接作為診斷依據。
考點：aCGH偵測極限考點：CNV增益vs缺失判讀考點：性別判讀/X染色體考點：NIPT確認性檢測
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