專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 73 題單選題
關於 UGT1A1基因變異[(TA)7TAA]，下列敘述何者最不適當？
A使得UGT1A1酵素活性降低
B此基因變異發生於UGT1A1基因的啟動子區域
C與吉伯特氏症（Gilbert syndrome）有關
D會使SN-38含量下降，進而引起化療藥物irinotecan的強烈副作用正確答案
D正確答案
UGT1A1*28 [(TA)7TAA] 變異降低酵素活性，使 SN-38 累積（非下降），導致 irinotecan 毒性增加。
為什麼答案是 D
最不適當。UGT1A1 負責將 irinotecan 活性代謝物 SN-38 葡萄糖醛酸化（glucuronidation）清除。酵素活性降低時，SN-38 無法有效代謝，會「累積上升」而非下降，因而引起骨髓抑制、腹瀉等強烈副作用。
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完整詳解
Pro · 無限重點 UGT1A1*28 [(TA)7TAA] 變異降低酵素活性，使 SN-38 累積（非下降），導致 irinotecan 毒性增加。
看到「含量下降」要警覺！酵素活性降低 → 代謝物清不掉 → SN-38 累積上升，不是下降。
逐選項分析
A✕
正確敘述。(TA)7 多一個 TA repeat 會降低 UGT1A1 基因轉錄效率，導致 UGT1A1 酵素表現量與活性下降，這是此變異的核心機轉。
B✕
正確敘述。(TA)7TAA（即 UGT1A1*28）變異位於 UGT1A1 基因的 TATA box 啟動子區域，TA 重複數增加會影響轉錄因子結合與基因表現。
C✕
正確敘述。Gilbert syndrome（吉伯特氏症）最常見的成因即 UGT1A1*28 純合子，造成非結合型膽紅素代謝下降而輕度高膽紅素血症。
D✓ 正確
最不適當。UGT1A1 負責將 irinotecan 活性代謝物 SN-38 葡萄糖醛酸化（glucuronidation）清除。酵素活性降低時，SN-38 無法有效代謝，會「累積上升」而非下降，因而引起骨髓抑制、腹瀉等強烈副作用。
UGT1A1*28 [(TA)7TAA] 重點整理
| 項目 | 內容 |
|---|
| 變異位置 | 啟動子 TATA box 區域 |
| TA 重複數 | 正常 (TA)6 → 變異 (TA)7 |
| 酵素活性 | 降低（轉錄效率下降） |
| 臨床關聯 | Gilbert syndrome、膽紅素↑ |
| SN-38 變化 | 累積上升 → irinotecan 毒性↑ |
本題陷阱在於 D 把因果方向顛倒。酵素活性下降，代謝物理應「累積」而非「下降」。題目卻寫 SN-38『含量下降』卻又造成強烈副作用，前後矛盾，正是命題者設計的破綻。
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