關於 UGT1A1基因變異[(TA)7TAA]，下列敘述何者最不適當？
A使得UGT1A1酵素活性降低
B此基因變異發生於UGT1A1基因的啟動子區域
C與吉伯特氏症（Gilbert syndrome）有關
D會使SN-38含量下降，進而引起化療藥物irinotecan的強烈副作用正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
最不適當。UGT1A1 負責將 irinotecan 活性代謝物 SN-38 葡萄糖醛酸化（glucuronidation）清除。酵素活性降低時，SN-38 無法有效代謝，會「累積上升」而非下降，因而引起骨髓抑制、腹瀉等強烈副作用。
考點：酵素活性降低考點：啟動子變異考點：Gilbert症候群考點：SN-38累積
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