專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 53 題單選題考點：ARMS引子特異性考點：ASO雜交
下列何者最不適用於偵測基因中單一核苷酸點突變（point mutation）？
A增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）
B等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO）
C增幅限制酶切位點（amplified created restriction sites, ACRS）
D原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）正確答案
D正確答案
FISH偵測的是染色體層級的數量或結構異常，解析度不足以偵測單一核苷酸點突變。
逐選項解析
A增幅阻礙突變系統（amplification refractory mutation system, ARMS）ARMS引子特異性✕ 錯誤
ARMS利用引子3'端與突變鹼基互補與否決定能否延伸，專門用來區分點突變的野生型/突變型等位基因，是經典的點突變偵測法。
B等位基因特異性寡核苷酸雜交（allele-specific oligonucleotide hybridization, ASO）ASO雜交✕ 錯誤
ASO以特定序列寡核苷酸探針進行雜交，可在嚴格條件下分辨單一鹼基差異，正是針對已知點突變設計的偵測方法。
C增幅限制酶切位點（amplified created restriction sites, ACRS）✕ 錯誤
D原位螢光雜交法（fluorescence in situ hybridization, FISH）✓ 正確
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