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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)11143單選題

下列何種表示法是代表某段基因的缺失?

Ac.6404_6409inv
Bc.6403_6408del正確答案
Cc.6403_6405dup
Dc.6403_6404insGAAGT
答案與詳解
B
正確答案
HGVS 命名法中,del 代表缺失(deletion),故 c.6403_6408del 為基因缺失。

為什麼答案是 B

del 代表 deletion(缺失),c.6403_6408del 表示在 cDNA 第 6403 到 6408 位置的核苷酸被刪除,正是基因片段缺失的標準寫法。

考點:inv反轉考點:del缺失考點:dup重複考點:ins插入
載入中…

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