專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 74 題單選題

為檢測腫瘤基因突變，樣本來源可以有原位腫瘤組織活檢（tumor tissue biopsy）或是周邊血液游離態腫瘤DNA（circulating tumor cell free DNA, ctDNA）；關於這兩種檢體的分子檢驗的比較，下列敘述何者最適當？

A周邊血液游離態腫瘤DNA比原位腫瘤組織活檢更能夠偵測腫瘤異質性（heterogeneity）

B原位腫瘤組織活檢比周邊血液游離態腫瘤DNA適合連續採檢，以監控病情

C周邊血液游離態腫瘤DNA片段非常小，通常小於200 bp正確答案

D以目前的技術，無法檢測周邊血液游離態腫瘤DNA的甲基化程度

答案與詳解

正確答案

ctDNA 是凋亡腫瘤細胞釋出的短片段DNA，大小約160-180 bp（核小體保護長度），故C正確。

正確。ctDNA 主要由腫瘤細胞凋亡產生，DNA 被核小體切成短片段，主峰約 160-180 bp（單核小體保護長度），通常小於 200 bp，這是 ctDNA 的重要特徵。

考點：腫瘤異質性考點：液態切片優勢考點：ctDNA 片段大小考點：甲基化檢測

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