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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）111 年第 76 題單選題

腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）最適合用下列那種方法偵測？

ANGS正確答案
BSouthern blot
CFISH
DPCR-SSOP
答案與詳解
A
正確答案
腫瘤突變負荷（TMB）需計算大範圍基因區域的突變總數，次世代定序（NGS）具備高通量特性，是目前臨床上唯一能大範圍掃描並精準計算TMB的標準技術。

為什麼答案是 A

次世代定序（NGS）具備高通量特性，可透過全外顯子定序（WES）或大型標靶基因套組（Targeted panel）掃描數百個基因，是目前計算腫瘤突變負荷（TMB）的黃金標準方法。

考點：NGS應用考點：傳統分子技術考點：細胞遺傳學考點：PCR衍生技術
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