專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 73 題單選題
實體腫瘤（solid tumor）中，關於檢驗腫瘤突變負荷（tumor mutation burden）的敘述，下列何者最正確？
A單位 DNA 長度內突變的數量正確答案
B基因突變導致蛋白質活性變化的程度
C基因突變導致基因表現量變化的程度
D腫瘤組織所含腫瘤細胞的比率
A正確答案
腫瘤突變負荷（TMB）= 每 Mb DNA 中的體細胞突變數量，是免疫治療反應的預測指標。
為什麼答案是 A
正解。TMB 定義為每百萬鹼基（Mb）編碼區內所含的體細胞突變數（mutations/Mb），常用次世代定序（NGS）計算。TMB 高者對免疫檢查點抑制劑（如 anti-PD-1/PD-L1）反應較佳。
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完整詳解
Pro · 無限重點 腫瘤突變負荷（TMB）= 每 Mb DNA 中的體細胞突變數量，是免疫治療反應的預測指標。
看到 burden（負荷/負擔）→ 想「單位內的數量」，就是 A。
逐選項分析
A✓ 正確
正解。TMB 定義為每百萬鹼基（Mb）編碼區內所含的體細胞突變數（mutations/Mb），常用次世代定序（NGS）計算。TMB 高者對免疫檢查點抑制劑（如 anti-PD-1/PD-L1）反應較佳。
B✕ 陷阱
錯誤。蛋白質活性變化屬於功能性分析（functional assay）或 driver mutation 評估，與 TMB 無關。TMB 只算「數量」，不評估每個突變造成的功能影響。
C✕
錯誤。基因表現量變化屬於轉錄體學（transcriptomics）範疇，例如 RNA-seq、qPCR 評估 mRNA 表現，與 TMB（DNA 層次的突變計數）完全不同層次。
D✕ 陷阱
錯誤。腫瘤組織中腫瘤細胞比率稱為「腫瘤細胞含量（tumor cellularity / tumor purity）」，是病理評估項目，會影響 TMB 檢測準確度，但本身不是 TMB。
腫瘤分子檢驗重要指標比較
| 指標 | 定義 | 檢測方法 | 臨床意義 |
|---|
| TMB | 每 Mb 體細胞突變數 | NGS（WES/Panel） | 預測免疫治療反應 |
| MSI | 微衛星不穩定性 | PCR/NGS/IHC(MMR) | 免疫治療、Lynch 症候群 |
| Tumor purity | 腫瘤細胞佔組織比率 | 病理 H&E 評估 | 影響分子檢測準確性 |
| Driver mutation | 驅動癌化的特定突變 | 定序、FISH | 標靶藥物選擇 |
D 選項的「腫瘤細胞比率」（tumor purity）是分子檢驗前病理評估的重要參數，考生容易把兩個都跟腫瘤有關的數值混淆。記住：TMB 是「突變」的數量，tumor purity 是「細胞」的比率，兩者完全不同。
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