專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 79 題單選題
ERCC1 基因多型性是影響oxaliplatin 治療腸胃道相關惡性腫瘤的因素之一,下列對ERCC1 基因多型性的敘述,何者最不適當?
A第 118 個密碼子的C 轉變成T 是 ERCC1 基因最常見的單一核苷酸多型性(SNP)
B相較於 CC 與CT,TT 同合子基因型對oxaliplatin 的敏感度最高
C相較於 CC 與TT,CT 異合子基因型對oxaliplatin 治療的反應最差正確答案
D變性高效能液相層析法適用於檢測此基因的單一核苷酸多型性(SNP)
C正確答案
ERCC1 基因 codon 118 C>T 多型性中,C 等位基因修復能力強導致抗藥,因此 CC 基因型對 oxaliplatin 治療反應最差,TT 基因型最敏感。
為什麼答案是 C
錯誤敘述(為本題正解)。對 oxaliplatin 治療反應最差的應該是「CC 同合子基因型」,因為其 ERCC1 表現量最高,DNA 修復能力最強,導致癌細胞對藥物產生抗性。CT 異合子的反應介於 CC 與 TT 之間。
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完整詳解
Pro · 無限重點 ERCC1 基因 codon 118 C>T 多型性中,C 等位基因修復能力強導致抗藥,因此 CC 基因型對 oxaliplatin 治療反應最差,TT 基因型最敏感。
記住口訣「C = 頑強 (抗藥),T = 脆弱 (敏感)」。CC 基因型反應最差,TT 敏感度最高,CT 介於中間。選項 C 說 CT 反應最差是錯的。
逐選項分析
A✕
正確敘述。ERCC1 codon 118 C>T (rs11615) 是該基因最常見且被廣泛研究的單一核苷酸多型性 (SNP),會影響基因轉譯效率與蛋白質表現量。
B✕
正確敘述。T 等位基因會降低 ERCC1 表現,使癌細胞的 DNA 修復能力變差,因此 TT 同合子基因型對鉑類藥物 (如 oxaliplatin) 的敏感度最高,治療效果最好。
C✓ 正確
錯誤敘述(為本題正解)。對 oxaliplatin 治療反應最差的應該是「CC 同合子基因型」,因為其 ERCC1 表現量最高,DNA 修復能力最強,導致癌細胞對藥物產生抗性。CT 異合子的反應介於 CC 與 TT 之間。
D✕
正確敘述。變性高效能液相層析法 (dHPLC) 是一種高靈敏度、半自動化的技術,常被應用於快速篩檢基因的單一核苷酸多型性 (SNP) 與突變。
ERCC1 Codon 118 基因型與鉑類藥物療效對照
| 基因型 | ERCC1 表現量 | DNA 修復能力 | 對 Oxaliplatin 敏感度/療效 |
|---|
| TT (同合子) | 最低 | 最弱 | 最高 (療效最好) |
| CT (異合子) | 中等 | 中等 | 中等 |
| CC (同合子) | 最高 | 最強 | 最低 (療效最差) |
考生容易混淆基因型與藥物敏感度的關係。必須理解 ERCC1 是負責『修復 DNA』的基因,而鉑類化療藥物是藉由『破壞 DNA』來殺死癌細胞。因此,修復能力越強 (CC),癌細胞越不容易死 (治療反應越差)。
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