關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？
A發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T
B發生在 RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞u
C發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe
D發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞Tgenomic 前綴✕ 錯誤
g. 代表 genomic DNA 序列（基因體參考序列），後接位置與鹼基變異 C>T，格式完全符合 HGVS 規範。
B發生在 RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞uRNA 前綴✕ 錯誤
r. 代表 RNA 序列，鹼基用小寫並以 u 取代 t（因 RNA 為 uracil），r.250c>u 完全符合 HGVS 標準寫法。
C發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe✕ 錯誤
D發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T✓ 正確
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