專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學（包括寄生蟲學）114 年第 78 題單選題
下列何者為myelodysplastic syndrome（MDS）最常見的染色體基因變異？
Adel(5q)與del(6q)
Bdel(7q)與del(8q)
Cdel(5q)與del(7q)正確答案
Ddel(6q)與del(8q)
C正確答案
MDS 最常見染色體異常為 5q- 與 7q-（含單體 7），是診斷與預後分層關鍵指標。
為什麼答案是 C
del(5q) 與 del(7q)/-7 是 MDS 最常見的染色體變異。del(5q) 具獨立 WHO 分型（5q- syndrome），預後佳；del(7q) 則屬高風險，預後不良。
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完整詳解
Pro · 無限重點 MDS 最常見染色體異常為 5q- 與 7q-（含單體 7），是診斷與預後分層關鍵指標。
記口訣「MDS 五七開」：del(5q) 預後好、del(7q) 預後差，兩者最常見。
逐選項分析
A✕
del(5q) 正確，但 del(6q) 非 MDS 常見變異，較常見於淋巴系腫瘤（如 NHL、CLL）。
B✕ 陷阱
del(7q) 正確，但 del(8q) 非 MDS 典型變異；MDS 中 8 號染色體異常通常是 +8（三體 8），而非 del(8q)。
C✓ 正確
del(5q) 與 del(7q)/-7 是 MDS 最常見的染色體變異。del(5q) 具獨立 WHO 分型（5q- syndrome），預後佳；del(7q) 則屬高風險，預後不良。
D✕
del(6q) 與 del(8q) 皆非 MDS 常見變異，與題目答案完全無關，為最易排除的選項。
MDS 常見細胞遺傳學異常與預後 (IPSS-R)
| 染色體異常 | 頻率 | 預後風險 | 臨床意義 |
|---|
| del(5q) 單獨 | 約 10-15% | 良好 (Good) | 5q- syndrome，lenalidomide 有效 |
| del(7q) / -7 | 約 10% | 不良 (Poor) | 常見於治療相關 MDS |
| +8 (三體 8) | 約 10% | 中等 | 非 del(8q) |
| del(20q) | 約 5% | 良好 | 單獨出現預後佳 |
| 複雜核型 (≥3) | 約 15% | 極差 (Very Poor) | 常轉化為 AML |
MDS 細胞遺傳學最常考「染色體異常形式」的辨別。5q- 與 7q-/單體 7 是 IPSS-R 預後分層的核心異常，但 8 號染色體在 MDS 中的表現是「三體 8（+8）」而非「缺失 8q」。考生常因為「看過 7 和 8 都跟 MDS 有關」就誤選帶有 del(8q) 的選項，實際上缺失型態在 MDS 中罕見。判斷關鍵：5q- 和 7q-/單體 7 是「缺失為主」的經典異常，8 號則是「數目增加」；看到 del(8q) 就該警覺這不是 MDS 標準異常形式。
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