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專技高考-醫事檢驗師醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學(包括寄生蟲學)114 年第 78 題單選題考點:6q- 非 MDS考點:+8 vs del(8q)

下列何者為myelodysplastic syndrome(MDS)最常見的染色體基因變異?

Adel(5q)與del(6q)
Bdel(7q)與del(8q)
Cdel(5q)與del(7q)正確答案
Ddel(6q)與del(8q)
答案與詳解
C
正確答案
MDS 最常見染色體異常為 5q- 與 7q-(含單體 7),是診斷與預後分層關鍵指標。

逐選項解析

Adel(5q)與del(6q)6q- 非 MDS✕ 錯誤
del(5q) 正確,但 del(6q) 非 MDS 常見變異,較常見於淋巴系腫瘤(如 NHL、CLL)。
Bdel(7q)與del(8q)+8 vs del(8q)✕ 易錯陷阱
del(7q) 正確,但 del(8q) 非 MDS 典型變異;MDS 中 8 號染色體異常通常是 +8(三體 8),而非 del(8q)。
Cdel(5q)與del(7q)✓ 正確
Ddel(6q)與del(8q)✕ 錯誤

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